2016 年度「神经肌病时间」病例讨论(2)

2016-04-07 23:47 来源:华山医院神经内科 作者:华山医院神经内科
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「神经肌病时间」将于 2016 年 5 月 7 日在上海召开,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办。

通过网络征集和同行评议,目前已确定南方医院神经内科蒋海山、北医三院神经内科鲁明、瑞金医院神经内科栾兴华和华山医院神经内科罗苏珊四名医生提供的病例被「病例讨论」环节接受。近期将逐一公布各个病例的临床资料,欢迎广大同行予以关注并做预讨论。

本病例由瑞金医院神经内科栾兴华提供

男,25 岁,双下肢进行性无力 13 年。12 岁开始出现行走无力,上楼梯困难,进行性加重。两年来,天冷时右手发僵,伸展或握拳困难,温度升高可改善。双上肢无力不明显,否认言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳,否认肢体麻木、疼痛等。性功能低下,勃起障碍。2013 年,因婚后不孕就诊生殖科,未检测到精子。否认高血压、糖尿病、心脏病病史,否认特殊药物过敏史,否认产伤史。生于武汉,现从事餐饮工作。否认肝炎、结核及疫区疫水接触史。家族 3 代 8 名男性均有肢体无力、性功能障碍以及不育史。

入院查体:血压 130/81 mmHg,身高 165 cm。神志清,精神可,对答切题,言语清楚,计算力、定向力可。双肺呼吸音清,未闻及啰音,心率 90 次/分,律齐,腹软,肝脾肋下未见,无压痛。双侧额纹对称,双侧瞳孔等大等圆,直径约 3 mm,对光反射灵敏,眼球活动好,无眼震,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,咽反射正常,颈无抵抗,颈屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级,双下肢近端肌力 4-级,远端 4+级。 四肢腱反射未引出,病理征(-)。双侧大腿肌肉略萎缩,双扁平足,双侧乳腺发育。双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准,闭目难立征(-)。

试验室检查:CK 824 U/L(24~190 U/L)、CK-MB 27 U/L(0~25 U/L)、LDH 243 U/L(114~240 U/L)。余血尿常规、血脂、血糖、糖化血红蛋白、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、甲状腺功能、性激素水平未见明显异常。

辅助检查:1. 心超:未见异常;2. 腹部超声:非均匀性脂肪肝;3. 肌电图、神经传导速度:NCV 正常,EMG 呈肌源性损害。

讨论问题:

1. 您下一步做什么检查?

2. 您考虑的可能诊断是什么?

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编辑: 张凌溪

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