首届「丁香神经肌病时间」于 2016 年 5 月 7 日 在复旦大学附属华山医院顺利召开。来自北京武警总院神经内科的吴士文教授分享了他对假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD）的最新认识和解读。
作为我国DMD/BMD诊治的“先锋大将”，吴士文教授多年来一直从事于DMD/BMD临床和科研工作，尤其是建立了目前我国最大的DMD/BMD的数据库，并积极地结合国外最新发现，探索这个发病率最大的肌营养不良肌病的诊治希望。
这次讲座中，吴教授从精准医学的新高度审视DMD/BMD肌营养不良症，分享了诊断策略并提出了一些临床困惑。回顾全程讲座，吴教授首先帮我们回顾了DMD/BMD的临床诊断流程，随后提出了该病基因检测解读，阐述了适用于片段缺失/重复突变的框移原则，其预测DMD/BMD准确率约85-90%，同时也提出了剪切突变、无义突变判断的困惑。
至此吴教授隆重推出了最新开发的判读软件----DMDtookit软件包，这个软件包可以对以上提及的所有突变进行分析，预测突变蛋白长度以及mRNA可能出现的终止密码子数目。为了验证这个软件包，吴教授将他们联合门诊268例患者与国外Flanigan病例829例共同纳入进行数据验证。结果发现：联合预测蛋白突变长度、突变mRNA终止密码子数目、框移原则三种方法能够加大突变的检出率（94%~99%）。
最后吴教授无私地将DMDtookit软件放在了DMD注册登记网供大家免费下载，并致力以收集更多病例进一步验证其检出的准确性。以精准医学概念为指导，吴教授团队正努力地致力于DMD/BMD的诊断及其治疗，为患者寻找福音。
