近期,来自吉林大学第一医院的崔俐教授领衔的团队报道了一例 Rett 综合征患者,该患者具有独特的脑电图表现。该研究发表于 BMC Neurology 杂志中,一起来学习。
病例描述
患儿女性,4 岁,因为说话出现明显减退,手部刻板动作(拍手和扭手)2 年来诊。伴有宽基底步态、平衡障碍,行为异常(磨牙和撞头)。
患儿发病前发育正常。2 年前出现语言功能显著退化、言语减少,与父母的交流也减少。继而出现手部刻板动作和平衡障碍,日常生活出现一定困难。
根据患儿病史,考虑 Rett 综合征可能性大。行头颅 MRI 检查正常。24 小时 EEG 显示,弥漫性θ\δ背景波。在中央颞区可见阵发性棘慢波,且持续较长时间(图 1)。然而,当患儿进行拍手或扭手的动作时,异常放电消失(图 1),这是特征性的 EEG 表现。随后,遗传学检测显示 MECP2 基因突变,证实了 Rett 综合征的诊断。
图 1 EEG 显示持续性中央颞区棘波(上图),且拍手动作可抑制局灶性棘波(下图)
讨论
Rett 综合征是一种精神运动发育性疾病,表现为出生后前 6 个月内正常,随后出现精神运动方面的减退。其主要特征包括部分或完全性意向性手部技能的丧失,手部刻板动作,语言能力部分或完全丧失,步态异常等。
Rett 综合征病程通常分为四个阶段:
发育正常期(0~6 个月);
1 期(6~12 个月):头围缩小,目光接触减少,社交退缩,对玩具的兴趣减少;
2 期(18 个月~3 岁):自闭症的特征,智力障碍,呼吸异常,手部刻板动作,运动障碍;
3 期(2 岁~10 岁):癫痫明显,自主神经功能障碍;
4 期(≥ 10 岁):行动能力丧失,肌张力障碍,脊柱侧凸。
患者常见的 EEG 表现如下:
1 期:正常,或者呈现后部慢波背景;
2 期:中央颞区局灶性棘波,睡眠纺锤波消失;
3 期:双侧同步性δ电活动,广泛棘波;
4 期:慢波背景活动,觉醒时多灶性棘波,睡眠时广泛性棘波,额中央部慢θ(3~6 Hz)电活动。
本例患儿 EEG 的表现十分独特,呈现出持续性中央颞区棘波,并且可被重复拍手动作所抑制。既往很少见到此类报道,仅在 1990 年,Niedermeyer 等报道过 4 例类似的患者。
总之,本例患儿呈现的拍手可抑制的 EEG 表现类型在 Rett 综合征中十分少见,这可以为临床医生诊断该病时提供一定的线索。目前尚未见其他患者中有类似的表现,需要进一步观察以明确。