假肥大型肌营养不良症（DMD）是发病率最高的一种肌营养不良肌病，分 DMD、BMD 两型。目前 DMD/BMD 已具有基本的临床诊断流程，是不是诊断就很简单呢？当病理检查 Dystrophy 完全缺失时，真的是 DMD 吗？基因诊断框移原则仅适用于片段缺失/重复突变且预测 DMD/BMD 准确率约 85-90%，若是剪切突变、无义突变时又该如何判断？能否通过生物信息分析原理与计算机技术，建立一种新的更具实用性的突变分析方法？
2016 年 5 月 7 日在复旦大学附属华山医院顺利召开的首届「丁香神经肌病时间」会议上，来自中国武警总院神经内科的吴士文主任从精准医学的新高度审视 DMD/BMD 肌营养不良症，分享了诊断策略并提出了一些临床困惑。
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