肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良疾病，主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩。按遗传方式的不同，肢带型肌营养不良分为常染色体显性遗传（LGMD1）和常染色体隐性遗传（LGMD2），1 型目前有 8 个亚型（1A-1 H）,2 型目前有 25 个亚型（2A-2Y），而基因组上所对应的致病基因的不同类型的变异与临床表型息息相关，同时最新的研究在不断补充我们对此类疾病遗传机理的理解。
怎样利用二代测序技术对细分类型的肢带型肌营养不良致病基因突变进行更好的检测，非常考验临床医生与相应基因检测人员的专业水平及相互配合的默契程度。2016 复旦大学附属华山医院神经肌病学习班上，复旦大学生命科学学院博士窦同海结合基础背景知识与病例分析，对此类疾病的临床精准诊断进行了探讨。
