远端型肌病是一组散发性或遗传性、四肢远端选择性受累且在所有受累肌肉中程度最重的进行性的原发性肌肉病，也称为远端型肌营养不良。临床上常与周围神经病、脊髓前角细胞病变相鉴别。截至目前发现 20 种类型左右的远端肌病，其中致病基因明确的约 15 种，也有部分目前致病基因仍未明确如眼咽远端肌病等，那么该如何分辨并更加全面了解远端肌病？
2016 年 5 月 7 日在复旦大学附属华山医院顺利召开的首届「丁香神经肌病时间」学术会议上，北京大学第一医院神经内科王朝霞教授对远端肌病的疾病分类、临床特点、病理影响及致病机制等方面进行了全面的解读，并重点介绍了 Miyoshi 肌病、GNE 肌病、远端 ANO5 肌病、肌原纤维肌病中的 Desminopathy 肌病与α-B crystallin 突变远端肌病等远端肌病。
