面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral dystrophy, FSHD）是一种常染色体显性遗传的肌营养不良，其主要临床表现是面肌及肩带肌的无力及萎缩。FSHD 与其他类似的肌肉疾病具有重叠的临床表现，但其又有哪些特征性临床表现？FSHD1 是由于位于 4 q35 的 D4Z4 重复序列的缺失触发了 DUX4 基因表达，产生肌细胞毒性从而致病，而与经典 FSHD 有类似临床表现的 FSHD2 的基因分子机制又是如何？是否可能存在新的基因突变？
2016 年 5 月 7 日在复旦大学附属华山医院顺利召开的首届「神经肌病时间」学术会议上，来自日本国立精神神经医疗研究中心的 Ichizo Nishino（西野一三）教授介绍了面肩肱型肌营养不良相关的研究进展，结合丰富的照片与视频资料阐述了 FSHD 的临床表现，并结合大量研究阐述其分子机制，引发思考。
