近期，Neurology 杂志报道了一则面肩肱型肌营养不良的病例。与常见的肌营养不良患者相比，该例患者合并了少见的视网膜病变 Coats 病。详见病例报道。
病例描述
21 岁女性患者，主因轻度面肌无力、翼状肩来诊，伴有不对称性肩带肌群和小腿肌群无力。
患者既往曾诊断为轻度症状性 Coats 病（CD，见图示）。肌肉 MRI 高度提示患者为 1 型面肩肱型肌营养不良（FSHD1，见图示）。基因检测证实了这一诊断。
图（A）眼底镜检查显示视网膜萎缩，视网膜周围大量渗出。肌肉 MRI 轴位像显示大腿后部肌肉和右侧胫前肌肉被脂肪组织所替代。B、C 为 T1 像，D、E 为 T2 压脂像
讨论
FSHQ1 是一种常染色体显性遗传性肌肉萎缩性疾病，但也会伴有除肌肉系统以外的表现，包括感音神经性耳聋，伴有毛细血管扩张的复杂性视网膜血管病变，比如 CD。在伴有视网膜脱落、视网膜微血管瘤形成和视网膜毛细血管形成风险的患者中，CD 可能是其特征之一。
Coats 病又名外层渗出性视网膜病变。大多见于男性青少年，女性较少，亦可发生于成年人。通常侵犯单眼，偶为双侧。病眼在黄斑部未受损害之前，视力不受影响。亦无其他不适。视盘正常或略有充血。
视网膜大片渗出斑块多见于眼底后极部，亦可发生于任何其他部位。面积大小不一，单块或多块，形态不规则，呈白色或黄白色，隆起于视网膜血管下方，偶尔亦可遮盖部分血管，隆起度相当悬殊，从不明显到十余个不等。渗出斑块周围常见暗红色出血，并有散在或形成环状的深层白色斑点。
肌营养不良患者出现视网膜异常的分子 基础与表达于视网膜上的肌营养不良基因蛋白产物——抗肌营养不良蛋白的功能缺陷有关，但并非全部患者都有视网膜异常，可能与抗肌营养不良蛋白在视网膜上的表达程度不同有关。
