病史介绍：女性，32岁，安徽省巢湖人氏。因“反复四肢乏力发作30年”于2012年6月12日入住我科。患者自幼即行走左右略摇摆。7岁上小学后出现间断的跑步费力，上楼梯、抬举手臂困难，每次发作持续 一周左右。最严重时瘫痪在床。自18岁月经来潮后，无力通常在来潮前4天发作，月经结束后缓解。每年约发作12次。近三年来每次无力发作程度有所减轻，最严重时可扶站，但仍无法独立行走。无力症状一天内可有波动，与进食无明确关系。1998年曾因“四肢乏力”至北京某医院神经科就诊，曾拟“肌病”予左旋肉毒碱口服治疗，无明显好转。无肢体麻木，无视物模糊，无饮水呛咳及吞咽困难。
否认传染病史；否认药物及毒物接触史；近十年来常有心慌、黑懵发作，活动后加重。2009年在工厂劳作时突发晕厥，意识丧失十余分钟，经抢救后苏醒。已婚，育有一女。否认父母近亲婚配史。其父年轻时亦常有胸闷、心慌发作。其姐弟共5人，二姐在7岁时夭折，原因不明。余4人中仅本例患者发病。
体格检查： 身材矮小。皮肤、粘膜无黄染、苍白及出血点等。血压 110/75mmHg，心率110bpm，心律不齐，听诊未及杂音。双侧颈动脉、桡动脉搏动可。双肺呼吸音清，未及干湿罗音。双手末端指节屈曲，无脊柱侧弯等。 神经系统查体：意识清楚，对答切题。双瞳等大同圆，对光反射灵敏。眼球各向活动均到边，未及眼球震颤。面部针刺觉无减退。双侧额纹、鼻唇沟对称，闭目、闭唇肌力5度，舌抵颊5度。伸舌居中。屈颈肌力4度， 双侧肩平举 、屈肘及伸肘4度，伸腕、屈腕5度。双侧屈髋3度，伸膝、屈膝、伸髋4度，足背屈、跖屈5度。肌张力可。四肢腱反射为（++），病理征阴性。针刺觉、振动觉无减退 。跟膝胫试验、Romberg（-）。
主要辅助检查：
（2012.6.13）血常规、肝肾功能正常范围。尿常规：潜血（++），pH 6.0，比重 1.025。电解质：钾 3.7mmol/L，钠 140mmol/L，氯化物 106mmol/L。磷酸肌酸激酶：116U/L，肌酸激酶同工酶-MB：16U/L，乳酸脱氢酶：173U/L。静息血乳酸：0.85mmol/L。空腹血糖：4.8mmol/L。血沉：2mm/h。甲状腺功能：T3、T4、TSH均在正常范围，甲状腺过氧化物酶抗体：79.8U/ml。高敏CRP：<0.15mg/L。C3：0.67g/L。抗核抗体、Sm抗体、SSA、SSB、Jo-1、dsDNA、抗心磷脂抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性。
心电图：频发室性早搏，偶见短阵室性心动过速。
（1998）北京某医院：肌电图检查发现三角肌、股四头肌见“肌源性损害”，于右侧三角肌行肌肉活检术，术后病理提示“肌纤维萎缩、坏死，萎缩纤维以I型为主；核内移增多，提示“肌病”改变。
