脂质代谢主要包括脂肪动员、脂肪分解及脂肪酸活化、转运、氧化分解等一系列复杂的过程，当脂质代谢相关的酶、蛋白、辅因子功能缺陷或与脂质代谢相关的细胞器，如线粒体和过氧化物酶体功能障碍时脂质代谢就会出现异常。
而骨骼肌作为脂质代谢活跃的器官最常受累及，表现为肌无力或发作性肌痛、肌红蛋白尿，这一类疾病被称为脂质代谢异常所致肌病，与糖原贮积病和线粒体肌病同属于代谢性肌病的范畴。
而有一部分脂质代谢异常疾病可以引起脂质在骨骼肌细胞内贮积这一病理现象，被称之为脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）。LSM 主要包括多酰基辅酶 A 脱氢缺陷（MADD）、中性脂肪沉积症伴肌病（NLSDM）、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（NLSDI）以及原发性肉碱缺乏（PCD）、CPT2 缺陷等，均为常染色体隐性遗传，而 MADD 以其高发病率且良好的预后备受大家关注。
2016 复旦大学附属华山医院神经肌病学习班上，山东大学齐鲁医院神经内科副教授赵玉英通过两个病例和我们一起分享脂质代谢及脂质沉积性肌病诊治策略。
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