阿尔茨海默病具有较高的可遗传性,目前发病机制不明确,尚有许多问题有待探索。全基因组相关性研究所揭示的近 2/3 的遗传学变异定位于以往关于发病假说而检测的候选基因,基因功能涉及 APP 代谢、Aβ 降解和清除、信号转导、tau 蛋白功能失调、蛋白质转运、胆碱能神经元缺失、胆固醇代谢及重金属稳态。
阿尔茨海默病相关基因的陆续发现为其基因治疗带来了希望。通过基因检测可在人体未发生疾病时,通过筛查致病基因,预估阿尔茨海默病发生的风险,使患者可以提早预防阿尔茨海默病的发生。因为阿尔茨海默病可能存在较高的异质性,基因组学将在阿尔茨海默病的个体化诊疗上有很好的应用前景。
那么,常见痴呆类型的遗传学特点是什么?阿尔茨海默病的风险基因有哪些?致病基因、高度风险基因、中度风险基因和低度风险基因分别有哪些?阿尔茨海默病的遗传学国际研究中心有哪些?精准医疗在阿尔茨海默病中的应用前景如何?
本期丁香公开课,丁香园特邀中南大学湘雅医院神经内科沈璐教授,和大家一起来讨论《阿尔茨海默病相关疾病的遗传学研究》。
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