JAMA:多发性硬化亲属应早期行头颅 MRI

2017-02-26 20:15 来源:丁香园 作者:lilyfighting
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多发性硬化(MS)在症状发生前常有亚临床炎症性脱髓鞘及神经变性改变。临床观察发现 34% 的影像学临床孤立综合征患者在 5 年内会发展为 MS。而 MS 患者的家庭成员常被认为是 MS 的高风险人群,但目前尚缺乏对这类人群的风险评估及预防策略。

为此,来自美国国家神经疾病与卒中研究所神经免疫与神经病毒学科的 Reich 教授及其同事开展了一项 GEMS 临床试验,旨在调查具有 MS 风险的无症状 MS 家庭成员头颅 MRI 表现与亚临床改变,进一步明确 MS 发病前的亚临床病变过程,试验结果发表在最新一期的 JAMA Neurology 杂志上。

GEMS 临床试验,即多发性硬化的基因与环境研究,是一项前瞻性人群队列研究,研究对象为 MS 患者的一级亲属,研究时间为 2012 年 8 月至 2015 年 7 月。每位受试者均使用一项 GERSms 加权评分量表进行 MS 风险评估,这项评分量表囊括受试者的遗传风险及环境暴露等因素。

选取风险评估分布最高的 10% 作为高风险人群,风险评估分布最低的 10% 人群作为低风险人群,两组人群均进行标准的定量的神经系统检查,包括残疾状态、视力、认知、运动及感觉检测,以及 3-T 头颅 MRI 与 OCT(光学相干断层扫描)。

该试验共纳入了 100 位有 MS 风险的受试者,平均年龄为 35.1 岁,其中 41 名为高风险人群(女性为 40 名,占 98%),59 名为低风险人群(女性为 25 名,占 42%)。由于两组在性别分布上不均等,故下一步分析仅限于女性(共 65 名)。

对于所有检测值,高风险女性人群与低风险女性人群之间均有显著差异。使用振动敏感性仪器对其中 47 例女性进行更详细的检测,结果显示高风险女性较低风险组下肢远端振动觉敏感性显著下降。

不仅如此,65 名女性中,5 名女性受试者头颅 MRI 的 T2WI 像上的表现符合 2010 年 McDonald MRI 诊断标准的空间多发特点,其中 4 名属于高风险组,1 名属于低风险组。有相当一部分受试者存在多种与 MS 相关的神经影像学特征,包括静脉周围 T2WI 高信号病灶及局灶性软脑膜强化等,进一步支持了这些人群发生 MS 临床症状的风险远远高于普通人群。

该试验揭示了 MS 的高风险无症状的家庭成员更易出现 MS 的早期亚临床表现。这些发现提示在高风险人群早期监测十分重要。

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编辑: 沈亮亮

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