亚急性硬化性全脑炎:视网膜炎或为早期诊断线索

2017-05-31 20:25 来源:丁香园 作者:lilyfighting
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近期,来自英国国立医院神经科的 Dissanayake 教授及其同事在 Pract Neurol 杂志上报道了一例疑难病例,该病例以眼部症状起病,逐渐进展为精神行为异常与认知功能障碍,最终确诊为亚急性硬化性全脑炎(SSPE),由于该病例的不典型表现,过程中一度误诊,下面让我们来一起学习一下这个病例吧。

病例汇报

36 岁男患,主要表现为精神行为异常。2 周前患者出现无目的游荡,找不到回家的路;逐渐变得多话,说话语无伦次,睡眠少,且易健忘。他变得易怒、易争辩。患者既往体健,儿时有没有按计划接种免疫疫苗不明确。

入院前两年,患者曾出现亚急性进行性左眼视力障碍,目前左眼视力较右侧明显下降。眼科医生曾检查发现脉络膜视网膜炎,但其他检查均正常,包括抗中性粒细胞胞浆抗体、脑脊液检查,头及眼眶 MR 扫描。短疗程口服激素无效,且患者视力逐渐变差。眼底镜检查显示左侧视神经萎缩及细小视网膜色素改变(图 1)。

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图 1. 患者出现视觉症状后 6 个月的眼底照相显示左眼视神经萎缩,伴细小的视网膜色素改变。

入院体格检查:患者神志清楚,查体不配合。认知功能检查显示整体认知功能损害,双眼视力明显下降,左眼明显。眼底照相显示左侧视神经萎缩,提示陈旧的脉络膜视网膜炎(图 2)。其他神经系统检查均正常。

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图 2. 目前入院的眼底照相显示左眼视神经明显萎缩,双侧视网膜疤痕,主要累及左侧黄斑周围视网膜色素沉着,提示陈旧的脉络膜视网膜炎。

复查头 MRI 显示室周的 T2 高信号,主要累及顶枕叶(图 3)。脑脊液细胞学正常,蛋白及糖水平也正常。脑电图显示正常背景下细微的间歇性慢波。脑脊液与血清麻疹抗体滴度>1/256。

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图 3. MR 轴位 T2 FLAIR 像显示广泛高信号改变,主要累及后部脑室周围区域。

依据临床表现与血清及脑脊液抗体检查,诊断为 SSPE。在住院期间,患者的病情在逐渐缓慢进展;患者逐渐变得嗜睡,并出现了皮质盲,此时患者家属放弃了治疗出院。

讨论

该病例描述了一例亚急性硬化性全脑炎(SSPE)患者在出现其他神经系统特征的 2 年前即表现出了脉络膜视网膜炎,提示脉络膜视网膜炎或可作为 SSPE 的潜在线索。

SSPE 是一种由野生型麻疹病毒导致的进展性中枢神经系统疾病,目前无有效治疗方式。1933 年 Dawson 首次对 SSPE 作了描述其为一种亚急性包涵体脑炎。由于麻疹疫苗的接种,该病的全球发病率明显下降,尽管如此,SSPE 仍然在一些中低收入国家发生。

在感染麻疹病毒 6~8 年的潜伏期后,患者常常出现认知功能障碍、精神行为异常、视力障碍及肌阵挛。EEG 特征性表现为全面的对称性高波幅多相性尖慢复合波。周期性复合波通常与肌阵挛发作相关。血浆与脑脊液显示麻疹抗体滴度升高可协助明确诊断。

大约一半的 SSPE 患者可在病程的某些阶段表现出视觉症状,常与其他神经系统症状同时发生。然而,罕见的情况下这些症状可在神经系统表现发生前数年出现。

麻疹病毒导致的视觉症状可损伤从视网膜到枕叶皮质的视觉通路。视网膜受累特征性表现为局灶性坏死性视网膜炎,常常累及黄斑。黄斑及黄斑周围的病变以颗粒状色素的变化起始,随着疾病进展最终变为视网膜疤痕(图 4)。其他眼底改变包括多灶性视网膜下病灶、黄斑出血、视盘水肿、视盘炎、视乳头水肿及视神经萎缩。皮质受累可导致视野同向性偏盲与皮质盲。

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图 4. 另一有相似表现的患者眼底照相及荧光造影图像,显示典型的黄斑色素性病变,提示陈旧性脉络膜视网膜炎。

结合 SSPE 的典型表现、脑电图改变与抗体检测,临床常可明确诊断。然而,罕见情况下,这种疾病的非典型表现可使得临床诊断十分困难。该例患者就存在许多不典型表现,使得诊断十分困难。

例如,SSPE 常常在儿童及青少年中发病,但该患者出现视觉症状的发病年龄为 34 岁,也没有肌阵挛及典型的脑电图特征。不仅如此,患者视觉症状在其他神经系统症状发生前两年就出现了。SSPE 的视觉表现常常被误诊为一种炎性或遗传退行性视网膜疾病,就像本例一样。

总结

SSPE 的眼部表现可能逐渐进展为更多典型的神经系统症状。临床医师,包括眼科与神经科医师,均应将 SSPE 考虑为慢性视网膜炎的鉴别诊断,尤其是年轻人出现黄斑或黄斑周围受累伴视神经受累,甚至不伴其他特征性神经系统症状时。临床医师需尽早考虑血浆与脑脊液抗麻疹抗体滴度检测。

学习要点

  • 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)仍在许多国家存在,尤其是在居住地拥挤的人群及未能完全覆盖麻疹疫苗的地区。

  • SSPE 的眼部症状可能在其他神经系统症状发生前数年出现。

  • 眼科与神经科医师均应将 SSPE 考虑为慢性视网膜炎的鉴别诊断,尤其是年轻人出现黄斑或黄斑周围受累伴视神经受累时。

  • 注意 SSPE 的眼部症状有助于早期诊断,进而避免不必要的检查与无效的治疗。

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编辑: 杨丽立

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