来自意大利 Arcispedale Santa Maria Nuova-IRCCS of Reggio Emilia 医院胸外科的 Lococo 医生等报告了一例肺腺癌所致「头盔样」颅骨转移患者的诊疗经过，令人拍案称奇，文章发表在 2017 年 8 月的 Thorax 杂志上。
病例介绍
患者为女性，55 岁，因渐进性精神、运动障碍而就诊。其说话缓慢，运动迟缓，并影响到日常活动。患者还报告于 5 个月前因头顶部钝器伤，而经历过进行性头部肿胀。触诊发现其头顶部存在痛性、固定性坚硬病变。
脑 CT 和 MRI 检查显示患者左侧额顶骨有一个最大直径 10 cm 的颅骨溶骨性肿块浸润并伴有钙化（图 1A，B），但无脑实质浸润，提示其症状是病变的占位效应引起。全身 CT 显示左上肺叶有一个 4 cm 大的肺部病变（图 1C）。
图 1 脑 CT 显示 10 cm 厚的颅骨肿块浸润左侧额顶骨并伴有钙化（A 和 B，黄色箭头）。胸部 CT 显示左上肺叶存在一个 4 cm 大小的周围性磨玻璃影（C，红色箭头）
颅骨肿块活检（图 2）显示为转移性肺腺癌（甲状腺转录因子 1 阳性，p40/ΔNp63 阴性）。分子分析显示为敏感外显子 19（delE746-A750）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。ALK 和 ROS-1 重排阴性。
图 2 颅骨组织学检查病变显示颅骨病变为腺泡型腺癌（左侧）浸润颅骨（右侧），且免疫组织化学检查（插图）显示甲状腺转录因子 1（TTF-1）核表达，符合肺腺癌颅骨转移
患者随后接受了 EGFR 抑制剂治疗（厄洛替尼，每天 150 mg），并取得了显著的临床获益。在随访至第 8 个月时，其肺部病变稍有缩小（按照修订后的 RECIST 指南属于病情稳定），颅骨转移病变的密度增加，也处于稳定状态。
临床讨论
在处理颅骨肿块时，首要的鉴别诊断是区分不同细胞起源的原发性和转移性肿瘤，包括软组织肿瘤、血液系统肿瘤、脑肿瘤和转移瘤等。因此，必须对患者的临床、放射学、活检组织形态学和免疫组化染色数据之间的相关性进行仔细分析。癌症的颅骨转移以肝细胞癌、胆管癌、前列腺癌、甲状腺癌和乳腺癌最为常见。虽然估计的肺癌骨转移率约为 36%，但其颅骨转移率仅为 3%。
颅骨转移瘤通常是在已知原发肿瘤的情况下，作为一种多发转移病变而获诊断。但其很少成为未获诊断癌症的唯一首发表现。而肺腺癌表现为颅骨肿块者更为罕见，值得临床关注。此外，目前尚未证实 EGFR 突变与这种少见的转移模式之间存在明显关联。
