累及双侧丘脑的 15 种疾病,你遇到过几个?

2017-09-21 18:42 来源:丁香园 作者:方琪,汤香等
字体大小
- | +

病例介绍:

患者金某,女性,72 岁,因「阵发性意识障碍 4 天」入院。既往有高血病、糖尿病、白内障病史。

神经系统查体(主要阳性体征):神志嗜睡,唤醒后能应答,对答切题。左侧瞳孔直径约 2.0 mm,右侧瞳孔直径约 3.0 mm,对光反射迟钝,双眼球水平运动正常,垂直运动障碍,双眼汇聚不能。

头颅 MRI+MRA 示:双侧丘脑及中脑导水管周围对称性信号异常;双侧半卵圆中心、侧脑室周围多发缺血及脱髓鞘改变;右侧基底节区、双侧丘脑及脑干异常信号,考虑陈旧性微出血可能。左侧颈内动脉末端及大脑前动脉 A1 段狭窄、部分闭塞,左侧大脑中动脉 M1 段狭窄,脑动脉硬化(图 1)。

未标题-1.jpg

图 1:患者头颅 MRI 表现

考虑该患者为双侧丘脑梗死。入院后予抗血小板聚集、调脂稳定斑块、疏通血管、营养神经、降压和降糖等治疗后,患者病情好转。

双侧丘脑同时梗死很少发生。丘脑是间脑中最大的卵圆形灰质核团,位于第三脑室的两侧。丘脑是运动、感觉及小脑信息的整合中心,也是认知及边缘叶信息的传入中枢。双侧丘脑病变可能提示为 血管性、遗传代谢和中毒、感染、炎症和肿瘤等疾病[1],在头颅 MRI 上很难进行区分定性,今天我们就双侧丘脑病变的相关内容进行讨论,希望对大家临床工作有所帮助。

1. 血管疾病

1.1 基底动脉尖综合征(Top of basilar syndrome, TOBS)

TOBS 由 Caplan 于 1980 年首次提出,是一种特殊类型缺血性脑血管病 [2]。病变累及以基底动脉顶端为中心 2 cm 范围内的 5 条血管:2 条大脑后动脉、2 条小脑上动脉、1 条基底动脉。首要病因是动脉栓塞,其次为脑血栓形成和脑血管畸形等。根据其临床表现分为两组, 中脑和丘脑受损的 脑干首端梗死和颞叶内侧面及枕叶受损的 大脑后动脉区梗死。脑血管造影是其诊断的金标准。

未标题-2.jpg
图 2:头颅 CT ①,头颅 MRI ②~④ 显示双侧丘脑病变(表现为丘脑「蝶形」病灶的基底动脉尖综合征) [3]

1.2 Percheron 动脉血栓

当双侧丘脑穿通动脉(旁中央动脉)发自一侧大脑后动脉时,称为 Percheron 动脉(图 3)。Percheron 动脉是丘脑穿通动脉不常见的变异血管,供给双侧的丘脑旁中央区域(丘脑旁中央部和中脑上部),其闭塞可导致双侧丘脑梗塞。Percheron 动脉血栓时,临床特征性表现为嗜睡,意识水平下降,神经心理改变和垂直凝视麻痹 [4]。DSA 可发现 Percheron 动脉及其完整性改变。

未标题-3.jpg
图 3:双侧丘脑穿通动脉(A)和 Percheron 动脉(B)

未标题-4.jpg
图 4:头颅 MRI 显示 Percheron 动脉闭塞所致双侧丘脑梗死 [4]

1.3 静脉窦血栓形成

脑深静脉血栓可引起对称性丘脑梗死,包括双侧大脑内静脉、Galen 静脉和直窦。临床表现为急性头痛、恶心呕吐、抽搐及意识障碍,局限性缺损症状、昏迷,重者死亡。影像学可见双侧丘脑、基底节、脑干水肿或肿胀。

未标题-5.jpg
图 5:头颅 MRI(A~C)、头颅 DWI (D)、头颅 SWI(E)和头颅 MRV(E)显示双侧丘脑病变(颅内静脉窦血栓形成)[5]

1.4 低血压性脑梗死

脑血管灌注不足导致的脑梗死。临床表现为神志改变、昏迷。可累及深部灰质核团(丘脑、基底节)、皮层和主要血管供血交界区。DWI 可见明显的弥散受限。

2. 遗传、代谢和中毒性疾病

2.1 Wernicke 脑病

维生素 B1 缺乏所致的营养缺乏性疾病。凡维生素 B1 摄入不足、吸收不良、代谢增加和利用障碍均可致病。常见原因为营养不良、长期酗酒、妊娠呕吐、神经性厌食、急性传染病等。

典型临床症状常突然发生, 表现为「三联征」:

  • 精神和意识障碍

  • 共济失调

  • 眼球运动障碍;

但多数患者仅表现为其中的 1~2 种。受累区域包括丘脑内侧和中脑后部 [6]。实验室检查维生素 B1 缺乏、高危因素结合影像学可帮助诊断。

未标题-6.jpg
图 6:双侧丘脑病变(Wernicke 脑病)[1]

2.2 肝豆状核变性(Wilson 病)

Wilson 病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,血清铜蓝蛋白降低,导致肝、脑、肾、角膜等部位异常铜沉积。

典型临床症状表现为「三联征」:肝硬化、角膜「K-F 环」和基底节变性。

主要累及壳核、桥脑、基底节、丘脑、中脑和小脑,病灶双侧对称为其特点。T2WI 中脑水平轴位典型表现「熊猫脸」征 [6-8](图 8)。低血清铜蓝蛋白(CP)是诊断本病重要依据之一 。

未标题-7.jpg
图 7:双侧丘脑病变(Wilson 病)[1]

未标题-8.jpg
图 8:熊猫脸征 [6]

2.3 渗透性髓鞘溶解症

常伴随血浆渗透压的快速改变,如低血钠的快速纠正;也可见于长期酗酒、营养不良和器官移植患者等。

临床表现主要是意识状态改变和癫痫。渗透性髓鞘溶解症分为脑桥中央髓鞘溶解和脑桥外髓鞘溶解(双侧或单侧丘脑、基底白质可受累),脑桥中央受累最常见。

影像可见 DWI 弥散受限,增强扫描可见强化。渗透压改变病史、影像学表现和临床激素冲击治疗有缓解有助于诊断。

未标题-9.jpg
图 9:双侧丘脑病变(渗透性脱髓鞘) [1]

2.4 Leigh 病(亚急性坏死性脑脊髓病)

Leigh 病是常染色体隐性遗传的神经变性疾病,线粒体脑肌病中的一种,主要累及婴幼儿。1951 年由 Leigh 首先报道,描述了其神经病理特点,即从丘脑到脑干包括下橄榄核和后柱的多发对称性的坏死性病变。分为新生儿型、经典婴儿型及少年型三类。

临床表现为骨骼肌及脑组织受损显著,精神运动迟缓,肌张力低下,吞咽呼吸困难,癫痫等。典型的病变部位为基底节、脑干、丘脑和齿状核。脑穿检查有助于诊断。

未标题-10.jpg
图 10:双侧丘脑病变(Leigh 病)[1]

2.5 Fabry 病

Fabry 病是 X 联锁的鞘糖脂代谢障碍性疾病,因α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷,导致鞘糖脂沉积于血管内皮、外皮、平滑肌细胞、心脏及脑组织等,进而引起多系统病变。

主要临床表现为发作性痉挛掌痛(Fabry 危象)与四肢蚁爬感。MRI 可见深部灰白质 T2 高信号,丘脑枕核可见 T1 高信号 T2 低信号。遗传学证据有助于诊断。

2.6 Fahr 病(双侧苍白球-纹状体-齿状核钙化)

Fahr 病目前病因不详,主要临床表现为神经精神异常、帕金森或者舞蹈征样运动异常。影像学可见广泛深部灰质核团的对称性钙化,主要为苍白球,其余包括壳核、尾状核、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下白质区。遗传学证据有助于诊断。

未标题-11.jpg
图 11 双侧丘脑病变(Fahr 病)[1]

2.7 中毒性疾病

主要包括 CO、乙醇、甲醇、吗啡等,多依靠接触史、血尿代谢物检测、影像学检查来诊断。

3 感染

3.1 流行性乙型脑炎

流行性乙型脑炎由日本脑炎病毒感染引起,经蚊传播的人畜共患的急性传染病;是最常见的引起双侧丘脑对称性病变的脑炎,可累及皮层。临床表现为发热或感冒等前驱症状和急性爆发性神经功能障碍。病原学检查有助于确诊。

3.2 克雅氏病(疯牛病)

克雅氏病是朊蛋白感染引起的可传播性、致死性的 CNS 变性疾病,又称皮质-纹状体-脊髓变性。临床表现为快速进行性认知功能下降、肌阵挛、多灶性神经功能障碍。脑电图可见周期性尖波或棘波,脑脊液可见 14-3-3 蛋白。变异型与牛海绵状脑病 (疯牛病) 有关,典型受累区为双侧丘脑枕核。病理和病原学检查有助于确诊。

未标题-12.jpg
图 12:双侧丘脑病变(Creutzfeldt-Jakob 病,CJD)[1]

4 肿瘤

4.1 双侧丘脑胶质瘤

原发性双侧丘脑胶质瘤在儿童及成人中均可发病,是罕见的特异性累及双侧丘脑的肿瘤。典型表现儿童:颅高压症状和运动障碍,成人表现为进行性精神障碍。肿瘤主要为膨胀性生长。

CT 和 MRI 可见双侧丘脑对称性增大,脑水肿取决于占位效应的程度。T2WI 高信号,T1WI 等信号,增强后不强化,弥散不受限,MRS 可见胆碱峰 Cr 增高、NAA 峰降低 [5]。病理检查有助于确诊。

未标题-13.jpg
图 13 双侧丘脑病变(胶质瘤)[1]

4.2 原发性中枢神经系统淋巴瘤

多发生在使用免疫抑制剂的患者。病灶最常见为中线部位结节样病灶,分布于脑白质或胼胝体及邻近区,其次为基底节深部中央灰质或丘脑、下丘脑、后颅凹、脊髓。头颅 MRI 病灶呈 T1WI 低信号,T2WI 等或高信号,周围常伴水肿;强化明显,多发生在皮层下 [5]。MRS 可见脂质/乳酸峰。病理检查有助于确诊。

小结

多种疾病均可表现为双侧丘脑病变,主要为血管性、遗传代谢和中毒、感染、炎症和肿瘤等,需要结合临床、影像及实验室检查,最终得出正确诊断。

本文作者:方琪 汤香 蔡秀英 孔岩,苏州大学附属第一医院神经内科

参考文献:

1. Ozgur, A., et al., Bilateral thalamic lesions: A pictorial review. J Med Imaging RadiatOncol, (2017).

2. Caplan, L. R. "Top of the basilar" syndrome. Neurology 30, 72-79 (1980).

3. 赵鹏, 朱晓冬与周广喜, 表现为丘脑「蝶形」病灶的基底动脉尖综合征一例. 中华神经科杂志, 2006(09): 第 590 页.

4. Lattanzi, S. & Provinciali, L. Acute-Onset Sleepiness and Decrease in Consciousness. JAMA neurology 73, 117-118, doi:10.1001/jamaneurol.2015.2823 (2016).

5. 敬思思等, 双侧丘脑对称性病变 1 例临床病例讨论. 中国临床神经科学, 2016(01): 第 114-119 页

6. Truong, J., et al., About a case of Wernicke's encephalopathy after sleeve gastrectomy. Eat Weight Disord, 21(4): p. 721-723. (2016)

7. Thapa, R. & Ghosh, A. 'Face of the giant panda' sign in Wilson disease. Pediatric radiology 38, 1355, doi:10.1007/s00247-008-1017-4 (2008).

8. Sonam, K. et al. The "double panda" sign in Leigh disease. Journal of child neurology 29, 980-982, doi:10.1177/0883073813484968 (2014).

编辑: 陈珂楠

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论