青年癫痫患者,这个诊断你能想到吗?

2017-11-06 10:55 来源:丁香园 作者:wang02
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这是来自丁香园论坛站友 @wang02 分享的一个既烧脑又非常精彩的病例,快来一起学习下:

第一阶段:

患者,男,21 岁

简要病史:2015 年 2 月份突然抽风一次。强直阵挛发作,持续两分钟。有咬舌与尿失禁。有昏睡。1 小时后查体完全正常。无发热。

既往没有明确的毒物接触历史和寄生虫病史。不抽烟喝酒。高中毕业没有上大学。在一超市工作。

母亲 33 岁时被诊断为多发性硬化。

体格检查:正常

辅助检查:CT 检查与核磁如图(CT,FLAIR, FLAIR, T1 伴加强)。

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胸腹盆 CT 正常。HIV 阴性。行腰穿脑脊液检查:白细胞 2╳106/L,蛋白 31mg/dL,没有寡克隆抗体,IgG 合成率正常。

提问 :
1. 根据患者的临床表现和影像结果,初步临床诊断考虑什么?
2. 进一步需要行哪些检查明确诊断?

第二阶段:

首先考虑免疫脱髓鞘与淋巴瘤可能。完善了自身免疫性脑炎相关抗体检查(正常),脑电图检查(右侧有慢波),甲状腺抗体正常,头颅与颈部 MRA 正常。

行脑实质活检结果:未见肿瘤细胞。围绕血管的慢性炎症,少量炎症细胞侵润血管壁,不排除血管炎可能。行活检后给甲强龙冲击五天。嘱门诊随访,但病人没来。

2015 年 9 月份家属带来就诊,大约 2015 年三四月份患者出现左侧肢体无力及左上肢麻木,就诊时查体左上下肢体近端肌力正常,远端肌力 2~3 级. 腱反射活跃。

再次腰穿脑脊液检查:蛋白 105mg/dL,糖正常,白细胞 1╳106/L,寡克隆抗体正常。IgG 合成率略增。未见肿瘤细胞。NMO 抗体阴性。JC 病毒多聚酶反应正常。

神经眼科检查正常。HIV 阴性。CD4 细胞数目正常。

复查核磁见下图(FLAIR, DWI, 增强)。胸腰椎核磁正常。

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2010 年 10 月初血清梅毒 IGG 抗体阳性,RPR 阳性。脑脊液 VDRL 阳性。

提问:
1. 至此,诊断考虑什么?
2. 治疗方案如何调整?

第三阶段:

就患者目前检查结果来说,需要考虑神经梅毒可能,请来了传染科大夫会诊,来的是一个比较贴的朋友。面红耳赤地跟我争论了半个多小时,他的意见是根本不像梅毒,另外也没有明确的接触感染历史。他说如果没有 HIV,没有感染历史,没有皮肤表现,他所见过的怀疑神经梅毒的病例最后诊断都不是,所以他认为这一例也不例外,而且病变这么广泛,脑脊液基本正常。

但最后拗不过我,只好同意给静脉抗生素两周,病人没有起色。后来腰穿 VDRL 阴性。RPR 依然阳性。

进一步行颅脑 PET 显示代谢增高,跟放射科大夫讨论,他们认为与增强的影像吻合,说明不了什么问题;胸部 PET 显示左肺门淋巴结高信号,支气管镜活检反应性淋巴结,没有结节病与肿瘤。

病人病情逐渐加重,右侧也出现上下肢无力,左侧完全瘫痪,言语少,容易激惹,不太理人,查体基本不配合。随访也不太积极。家里开始对医生满怨也一大堆。

复查脑脊液:白细胞 1╳106/L,蛋白 101 mg/dL

2016 年 4 月复查核磁如下。最后两张是加强片

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提问:下一步怎么办?

第四阶段:

既然梅毒确证了驱梅治疗无可厚非,然而不论影像学还是临床后期进展都令人怀疑恶性病变的可能,于是 2016 年 4 月份行第二次脑活检。结果跟第一此差不多:血管周围慢性炎症,炎症细胞不浸润血管壁,没有肿瘤细胞。反应性胶质增生,巨噬细胞增多。

就在对这个病例的诊断快陷入绝望之地时,科室的一位同事指点了迷津,她看了病例后,觉得有一点引起了她的怀疑:患者的外祖父生前怀疑 SCHINDLER DISEASE(没有确诊),而患者母亲 33 岁时被诊断为多发性硬化。

据此她提出了自己的意见:第一,是年轻病人,慢性病程,因而应该考虑遗传病;第二,母亲与外祖父都有类似的中枢神经系统疾病,因而遗传方式很有价值。且看起来母亲的表现轻一些;第三,病变涉及到脑白质多一些。因此推论:从病史与遗传方式高度怀疑性联遗传的脑白质为主的疾病,所以应首先排除肾上腺脑白质营养不良。

于是她提议首先检查血液 CORTISOL 与 ACTH 水平,结果 CORTISOL 水平正常低限,ACTH 水平超高限七倍,提示原发性肾上腺功能不全。

下一步:查血液长链脂肪酸,C26:0, C24/C22 比值, C26/C22 比值钧超出正常范围,  符合肾上腺脑白质营养不良的范围。

再下一步:对患者进行基因诊断, ABCD1 基因有 c.1661 G>A 突变,从而最后明确了肾上腺脑白质营养不良的诊断。

传统的肾上腺脑白质营养不良核磁影像,一般双侧对称,主要影响后脑部,只影响前额部分的也屡有报道,但如此不对称起病的不太多见,这也是我们走了一大弯路的理由(自我安慰吧!)。明确诊断了以后,我们再来看核磁,其实此患者的加强影像,非常典型。

患者外祖父已经死亡,我们无法对其确诊。患者母亲离家出走,不与家庭有任何联系,也无法确诊,但是患者的一个姨有同样的突变, 间接提示母亲应该是杂合子,因而她的诊断应该不是多发性硬化!

其实肾上腺脑白质营养不良这个疾病也并非特别少见,但这个病例的诊断过程却是非常的曲折,甚至两次病理都没有确诊,从某个角度来说,不是我们做不到,而是我们有时候想不到。更值得我们学习和吸取经验教训的是文中这位女医师的分析思路:当病例难到不知从何下手的时候,我们不妨回到最初,从最基本的信息出发。看病史来定性,看体征来定位!

编辑: 陈珂楠

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