如果告诉你，下面的三张片子都是同一种疾病的表现，你会考虑什么诊断？
这三个病例的共同特点就是病灶都位于皮层（颞叶或颞枕交接区），不符合血管分布，皮质下白质不受累。如果血气又提示乳酸增高，是否诊断就呼之欲出了呢？
线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ，MELAS）临床常表现为卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身体矮小、神经性耳聋等。虽然 MELAS 在临床上较为少见，但其影像学表现非常具有特点，对诊断具有重要的价值，笔者针对 MELAS 的影像学特点做了如下总结，在此分享给大家。
1. 双侧基底节区钙化
双侧对称性基底节区钙化常见于钙磷代谢异常性疾病，如 Fahr 病、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、甲旁亢等疾病，血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平有助于鉴别；
双侧基底节区钙化同样可见于 MELAS，常累及苍白球，其次为尾状核、丘脑和小脑齿状核。
病例 1. 患者女性，36 岁，突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。最后确诊为 MELAS，头颅 CT 见图 1。
图 1 头颅 CT 水平位扫描可见双侧基底神经节钙化。患者 6 年前行头颅 CT 扫描已发现双侧基底神经节钙化，前后对比可知该患者基底神经节钙化增强，提示病情进展
2. 颞叶外侧病变
颞叶外侧病变（尤其是基底节区层面）是线粒体脑病的常见病变部位，此处病变常具有提示意义。而颞叶病变常见的鉴别诊断主要包括颞极脑梗死（图 3）、静脉窦血栓形成（图 4）、硬脑膜动静脉瘘（因硬脑膜动静脉瘘临床及影像学与静脉窦血栓都很相似，在此不再举例说明）。
病例 2. 59 岁女性，进行性失语、沉默和波动性意识障碍 2 周，诊断为 MELAS。
图 2 头 MRI 提示双侧颞叶异常信号（A、B），磁共振 MRS 提示乳酸双峰（C）
病例 3. 40 岁男患，左侧颞叶梗死。
图 3 DWI（A）和 FLAIR（B）提示左侧颞叶高信号。高分辨率血管（C）显示 MCA 局部斑块，增强（D）显示强化
病例 4. 32 岁产妇, 头痛。CT 提示左颞叶静脉性梗死。梗塞区域中后部三角形的高衰减区提示左侧横窦血栓，MRV 提示左侧横窦, 乙状窦, 颈内静脉闭塞。
图 4 头 CT（左）提示左侧颞叶低信号，边缘伴出血（箭头）；头 MRI（右）提示左侧颞叶高信号，其内部分低信号（箭头）
3. 颞枕叶病变
颞枕叶病变（尤其是基底节区层面）在 MELAS 的诊断中最为典型，其特征为颞枕叶皮层受累，而皮质下视辐射未受累，其鉴别诊断主要为大脑后动脉 P1 段闭塞（图 6）和烟雾病（图 7）。
病例 5. 一例 MELAS 患者。
图 5 DWI（A 和 C）显示左侧丘脑平面颞枕叶高信号，ADC（B 和 D）图显示相应部位信号稍降低
病例 6. 一例大脑后动脉梗死患者
图 6 头 CT 提示脑干平面颞枕叶梗死，符合血管分布
病例 7. 36 岁男性烟雾病患者，以左侧偏盲为首发症状，1 年后出现了双目失明，最终确诊为烟雾病。
图 7 患者头颅 MRl Tl 像显示颞项枕叶大片状长 T1 信号影（图 A）；T2 像（图 B）和 DWI（图 C）提示左侧颞忱叶新鲜梗死，右侧顶枕叶陈旧性梗死灶
4. 顶枕叶病变
半卵圆中心层面单侧顶枕叶病变、不符合血管分布，皮质下白质不受累，是 MELAS 的典型表现，见到即可诊断 MELAS（图 8）。
病例 8.14 岁男孩，确诊为 MELAS。
图 8 磁共振 T2 像（a 和 e）、DWI（b 和 f）提示左侧顶枕叶异常信号，不符合血管分布
综上所述，当见到基底节区层面单侧颞叶外侧皮层或颞枕叶皮层异常信号，以及半卵圆中心层面单侧顶枕叶皮层异常信号时要想到 MELAS 的可能，结合患者青年起病、身材矮小、糖尿病、耳聋等症状可进一步筛查基因确诊。
1. Aurangzeb S, Vale T, Tofaris G, Poulton J, Turner MR.Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in the older adult.Pract Neurol. 2014 Dec;14(6):432-6.
2. 班瑞, 蒲传强, 刘华旭等. 成人晚发的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例 [J]. 中华神经科杂志,2017,50(10):773-774.
3. Geschwind MD. Rapidly Progressive Dementia. Continuum : Lifelong Learning in Neurology. 2016;22(2 Dementia):510-537.
4. Qiao Y, Zeiler SR, Mirbagheri S, et al. Intracranial Plaque Enhancement in Patients with Cerebrovascular Events on High-Spatial-Resolution MR Images. Radiology. 2014;271(2):534-542.
5. Pauli W, Zarzycki A, Krzyształowski A, Walecka A. CT and MRI imaging of the brain in MELAS syndrome. Polish Journal of Radiology. 2013;78(3):61-65. doi:10.12659/PJR.884010.
6. 韩娟, 王雁, 滕继军等. 以皮质盲为主要症状的烟雾病一例 [J]. 中华神经科杂志,2011,44(9):652-653.
7. Yu L, Xie S, Xiao J, Wang Z, Zhang X. Quantitative Measurement of Cerebral Oxygen Extraction Fraction Using MRI in Patients with MELAS. Chen C-T, ed. PLoS ONE. 2013;8(11):e79859.
8. http://www.ajnr.org/content/cow/07172014
