临床上，线粒体3243A>G位点突变为最常见的线粒体突变类型，3243位点基因点突变的高度异质性水平常与严重疾病——线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）相关。而中度异质性水平与母系遗传性糖尿病、耳聋、肌病等相关。即使同一个体的不同组织中，线粒体DNA异质性程度也不同。
泌尿上皮细胞与白细胞中的异质性比例和3243位点突变患者疾病严重程度相关性不高（轻到中度相关）。因此，血液、尿液等容易获取的标本进行突变的异质性比例检测，对患者结局的预测价值有限。临床上亟需更可靠的方法，来预测携带3243位点突变患者的病情。
血清成纤维生长因子21（FGF21），是最新发现的线粒体疾病标志物；可以用于区分线粒体疾病或其它神经肌肉紊乱性疾病。因此，来自内梅亨大学医学中心的Koene博士等研究者，展开相关试验，旨在评估FGF21对携带线粒体3243A>G位点突变患者疾病严重程度以及疾病进展情况的预测作用。
研究者检测了白细胞及泌尿上皮细胞中3243A>G突变的异质性水平。使用Newcastle成人线粒体疾病评分量表，并且抽血检测FGF21浓度。然后随机选择25名初始受试者进行为期2年的随访。
研究共纳入99名携带3243A>G突变的成人患者。通过分析显示，疾病严重度与FGF21浓度呈中度相关，但与泌尿上皮细胞、白细胞异质性比例之间没有显著相关性。另外，FGF21浓度与肌病或脑病严重程度间微弱相关。对25名患者的随访，并未发现FGF21浓度与疾病进展间显著相关。
总之，对携带线粒体3243A>G突变的患者来说，FGF21浓度与疾病严重程度中度相关，但和疾病进展无关。研究提示： FGF21浓度的检测，对特定患者（3243位点突变）病情的监督与预测价值较小。
