癫痫 16 年,却未确诊,只因漏了这个细节

2018-03-26 12:16 来源:丁香园 作者:神内一棵葱
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前言:可能你听过这样一个故事:说伟大的爱因斯坦去世之后,主治医师托马斯未经同意,私自拿下了其大脑,后来的研究者曾将爱因斯坦的大脑和其他 85 个大脑进行了比较,发现虽然这位伟大科学家的大脑体积正常,但某些区域包含大量皱褶。这些皱褶和沟回大大增加了大脑皮层的表面积,为数十亿的神经元提供了空间,很多人认为这位天才超乎寻常的思维能力与此有关。这使得我们常常有一种概念,似乎神经元数目越多,灰质面积越大,人的智商越高。

然而,对某些人来说,多余的灰质,却意味着灾难......

发作了 16 年的患者

近期收治了一位 25 岁女性患者,「癫痫」病史 16 年。

该患者于 2001 年 (9 岁) 时开始无明显诱因反复出现突发右侧肢体麻木, 每次持续约 1~2 分钟缓解, 发作时患者意识清楚, 肢体活动自如, 无明显言语障碍。起病后于当地医院就诊, 先后给予丙戊酸钠、苯巴比妥钠、卡马西平等药物治疗, 但无法有效控制发作, 发作频率约 2~3 次/月。

2006 年左右发作形式有所改变, 表现为突发腹部不适, 继而右上肢麻木, 后出现意识丧失、头眼左偏、四肢强直表现, 发作持续约 2~3 分钟左右缓解, 意识状态于 1 分钟左右迅速恢复, 发作频率约 1~2 次/周;多次外院就诊, 给予调整药物, 但仍无法有效控制发作。

2014 年发作再次出现变化, 表现为意识丧失初期, 存在喉中短暂发声表现, 余发作表现及频率较前无明显变化。近期因发作增多而就诊。

目前服药方案: 左乙位西坦片 0.125 g 口服 1/日, 丙戊酸钠片 0.2 g 口服 1/日, 拉莫三嗪片 50 mg 3/日。

个人史: 因「胎膜早破」孕 28 周左右于当地卫生院顺产, 初生时击打足底后啼哭,幼时身体及智力发育基本同正常同龄儿童, 学习成绩一般, 日常测验约 60~70 分左右, 性格内向, 小学三年级因发作频繁缀学。婚育史: 适龄结婚, 育有一子, 独子体健。既往史、月经史及家族史无特殊。

神经专科查体未见明显异常。

入院诊断:癫痫(复杂部分性发作)

入院后完善相关化验, 血常规、肝肾功能、电解质、凝血指标未见明显。长程录像脑电图检查, 监测到 14 次部分性发作。完善头颅 MRI ,报告提示:1.左侧半卵圆区缺血灶;2.左侧枕部皮下表皮样囊肿(如下图)。

图片5.png

终被发现的「真凶」

至此,考虑患者癫痫发作的病因是什么呢?

脑电图存在局灶性放电,头颅磁共振提示「左侧半卵圆区缺血灶」,难道真的如大家所想是由于该缺血灶导致的继发性癫痫?还是与「早产、缺氧史」有关?

但你若仔细查再次阅读 MRI 片子,就会发现细微处的异常:

1.jpeg

你有看出什么问题吗?

没错,该患者患有带状灰质异位!

值得一提的是,患者在外院也曾行头颅磁共振检查,无论是临床医师还是影像科医师均未识别出带状灰质异位,可见仍有相当部分神经科医生对该病的认知尚不足。

什么是带状灰质异位

灰质异位是指存在异常分布的灰质团块, 可呈结节状、带状、链条状、球形或者曲线形, 可分布于一侧半球, 也可双侧半球, 可附着于脑室壁, 或位于白质内, 或与皮质延续。灰质异位是神经元从侧脑室壁上的生发基质向皮质迁移过程发生障碍所致。癫痫发作可能源于灰质结节的神经元, 也可能源于灰质结节表面的皮质, 这些皮质存在神经元缺失或包含异位的神经元。

按照影像学特征, 可分室管膜下 (脑室旁) 型皮质下型或带状灰质异位。

其中带状灰质异位与遗传相关, 归属于无脑回畸形Ⅰ型,也被称为「双层脑」、「脑中脑」。男性的无脑回畸形是编码双皮质激素的 X-连锁基因 DCX 突变所致, 而在女性杂合子, 则表现为皮质下带状灰质异位, 即皮质基本正常, 皮质下出现灰质带。

虽然 DCX 突变的男性患者常常重度残障, 但伴有皮质下灰质异位的女性患者, 其智力障碍和癫痫发作的严重程度与异位的灰质带厚度相关。宽厚的带状异位灰质常伴明显的智力低下和药物难治性癫痢, 易于诊断。然而, 细条状的异位灰质, 往往只伴有轻度智力发育迟滞, 容易漏诊。本例中的女性患者灰质带较宽厚,智力受损严重。

影像学上灰质异位通常在所有 MRI 序列均与皮质信号一致。结节状灰质异位通常附着于侧脑室壁并凸入侧脑室。皮质下灰质异位可发生在任何位置, 且大小各异。带状灰质异位由皮质下异位的带状物构成, 如果带状物较薄, 则需高分辨率 MRI。

带状灰质异位的治疗目前主要以药物控制癫痫发作为主,由于异位灰质比较弥漫,手术治疗效果欠佳。

病例中的患者进行了抗癫痫药物方案的调整: 左乙拉西坦片 0.375 g 口服 q12h, 拉莫三嗪片 100 mg 口服 q12h, 奥卡西平片 0.15 g 口服 q12h, 并间断给予苯巴比妥钠肌注,后患者发作逐渐减少,好转出院。

病例后记

人脑之精密复杂,数十亿的神经元和数万亿的突触密切排列连接,有条不紊的运行,多一分、少一分,均不美。漫漫行医路上,不断地总结案例、积累经验,方能做到对神经科各种疾病、对脑解剖结构如数家珍。

参考书籍:癫痫磁共振成像/(德) 霍斯特·乌尔巴赫 (Horst Urbach)主编; 姚一等主译. 一北京: 人民卫生出版社,2017。

编辑: 陈珂楠

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