斗指东南，维为立夏。2018 年 5 月 5 日，由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办的 2018 年「神经肌病时间」在上海召开。
图 1 神经肌病时间会议海报
在复旦大学附属华山医院神经内科肌病组的主要组织推动下，神经肌病时间已举办三届。会议一直秉承「神经病学时间」系列品牌的「务实简约」风格，并从第二届开始，神经肌病时间开始邀约国际讲者到会交流，彰显学术专业和开放，为国内外神经肌病领域学者提供面对面交流的平台。
图 2 会议现场
会议上半场由复旦大学附属华山医院神经内科朱雯华教授主持，复旦大学附属华山医院神经内科终身教授吕传真致开幕辞。吕教授在致辞中指出，神经肌病时间举办三届，聚焦临床实践和国内外科研动态，形成了精品继续教育品牌，鼓励年轻学者珍惜学习机会，在会上多交流，临床和科研方面都向国际标准看齐。
图 3 吕传真教授致开幕辞
图 4 朱雯华教授主持会议上半场
芬兰 Tampere 大学教授及附属医院神经肌肉研究中心主任 Bjarne Udd 教授对肌联蛋白病的诊断和治疗进展进行了介绍，梅奥诊所 Christopher J. Klein 教授对在新技术时代下神经肌肉病诊断进展进行了介绍。意大利墨西拿大学神经科学教授 Antonio Toscano 对临床上高肌酸激酶血症和横纹肌溶解的诊治进展进行了分享。
图 5 Bjarne Udd 教授做《 Diagnostic challenge and the wide spectrum of Titinopathies》会议报告
图 6 Christopher J. Klein 教授做《A new era in neuromuscular diseases diagnosis》会议报告
图 7 Antonio Toscano 教授做《From HyperCKemia to Rhabdomyolysis》会议报告
山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授在报告中指出，对于中国人来说，核黄素反应性多脂酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（RR-MADD）脂质沉积性肌病是最常见类型。RR-MADD 主要为 ETFDH 突变，且目前已经发现 3 个常见的突变位点。基于核黄素在临床治疗的良好疗效，焉教授团队对其治疗机制开展了深入的研究，并证明含 Etfdh(h)A84T等位基因的小鼠模型有助于研究 MADD 的病理机制。
图 8 焉传祝教授做《RR-MADD：从临床诊治到病理机制研究》会议报告
空军军医大学唐都医院神经内科张慜教授对眼肌型重症肌无力（OMG）和全身型重症肌无力（GMG）的临床表现、胸腺病理、分子机制、转化分析方面进行了介绍，并指出，成年起病、面神经 RNS 阳性或腋神经重复神经电刺激（RNS）阳性的 OMG 患者转化为 GMG 的风险较大，成年起病的 OMG 患者转化为 GMG 的病程较短，起病年龄、 病程和面神经 RNS 检查结果是 OMG 向 GMG 转化的预测因素。
图 9 张慜教授做《眼肌型重症肌无力向全身型转化的机制及对策》会议报告
福建医科大学附属协和医院神经科邹漳钰副教授分享了基因检测在肌萎缩侧索硬化（ALS）的应用思考，指出基因检测有助于不典型 ALS 的早期诊断和鉴别诊断，有助于判断预后；有家族史和某些特殊表型 ALS 可行基因检测，比如起病年龄小，病情进展特别快或特别慢，合并 FTD 和/或 PD，肌病和/或 Page 病等；基因检测存在伦理学问题，不可盲目进行。
图 10 邹漳钰副教授做《基因检测在 ALS 的应用思考》会议报告
中南大学湘雅三医院神经内科教研室副主任张如旭副教授对 2 例腓骨肌萎缩症 (CMT) 基因型-表型相关性病例进行了解析，并展望了基因型-表型分析的发展方向：有助于指导发病机制研究，确定临床试验的测量工具，服务于大数据、人工智能、疾病关联研究等。
图 12 张如旭副教授做《CMT 的基因型-临床表型实例解析》会议报告
下午的会议由复旦大学附属华山医院神经内科副主任卢家红教授主持。
图 13 卢家红教授主持会议下半场
美国耶鲁大学医学院遗传学系 Monkol Lek 副教授分析了二代测序在罕见肌肉疾病诊断中的价值。Lek 教授指出，杆状体肌病 (LMOD3) 如果通过传统方式诊断需要 9 年，而全外显子测序可以将诊断时限缩短到 7 周。随着技术的进步，系统性分析促进致病基因的发现。Lek 教授认为，未来技术的发展方向会在肌肉疾病相关致病基因中优化拷贝数变异的识别，并会开发工具从多个外显子组水平检测 SMN1/SMN2 基因拷贝数变异等。
图 14 Monkol Lek 副教授做《Using Next Generation Sequencing for the Diagnosis of Rare Muscle Diseases》会议报告
北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授介绍了先天性营养不良的诊治进展。北京大学第一医院神经内科王朝霞教授对杆状体肌病的诊治进展进行了分享。复旦大学附属华山医院神经内科主治医师罗苏珊博士介绍了原发性骨骼肌离子通道病研究进展。
图 15 熊晖教授做《先天性肌营养不良症》会议报告
图 16 王朝霞教授做《杆状体肌病的诊治进展》会议报告
图 17 罗苏珊博士做《原发性骨骼肌离子通道病研究进展》会议报告
在精彩的病例讨论环节，在精彩的病例讨论环节，北京协和医院神经内科钱敏教授分享了一例进行性四肢麻木、行走不稳的病例，通过该病例的诊疗过程，提示获得性脱髓鞘性周围神经病应想到 MAG 抗体相关的周围神经病可能。
图 18 钱敏教授分享病例
复旦大学附属华山医院神经内科主治医师林洁博士分享了一例进行性四肢无力麻木 9 个月的 NF155 抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）病例，指出这类疾病的特点是青年起病，临床表现为远端无力、共济失调、低频姿位性或意向性震颤（3-5 Hz）、脱髓鞘改变，治疗上丙球无效，少部分对激素有效，血浆交换、利妥昔单抗治疗有效。
图 19 林洁博士分享病例
南方医科大学南方医院主治医师蒋海山博士分享了一例进行性双下肢无力 4 年的病例，在外院诊断「运动神经元病」。通过进一步专科查体、肌电图检查，双大腿 MRI 检查等考虑肌源性损害。最后通过肌活检发现骨骼肌的主要病理改变是肌纤维内出现嗜酸性胞浆物质沉积，伴随肌纤维萎缩、肥大及镶边空泡形成，NADH-TR 染色可见擦除样肌纤维，符合肌原纤维肌病的病理改变特点。最后通过基因确诊为结蛋白病（desminopathy）。
图 20 蒋海山博士分享病例
复旦大学附属中山医院神经内科董继宏教授分享了一例进行性脊肌萎缩伴干燥综合征和甲亢病例，对于该患者是运动神经元病合并自身免疫性疾病的「多元论」还是「一元论」，与会专家展开了讨论。根据症状发生发展的先后顺序以及使用免疫抑制治疗后的反应，考虑合并疾病可能性大，但仍有必要进一步随访观察以除外在目前认知范围之外的罕见情况。
图 21 董继宏教授分享病例
在本次会议上，来自国内外专家学者近 200 人到会，就神经肌病临床实践和科研热点进行了分享，并就四个精彩组织病例讨论，参会人员积极互动讨论，气氛非常热烈。同期北京、长沙分别设分会场，由北京协和医院刘明生教授、中南大学湘雅医院杨欢教授分别担任主席，两个会场通过远程连线参与直播互动。
图 22 现场参会人员积极互动
图 23 北京、长沙分会场，北京协和医院刘明生教授、中南大学湘雅医院杨欢教授分别担任主席主持会议
图 24 现场与会嘉宾讲者合影
会议进行期间，丁香播咖进行了实时直播，直播页面浏览量 4433 次，直播参与人数 2271 人次。丁香播咖将在近期上线回放，敬请关注！扫描下方二维码，回复「神经」获得更多直播课程！
