非典型帕金森综合征，包括多系统萎缩（MSA），进行性核上性麻痹（PSP），皮质基底节变性（CBD），额颞叶变性（FTLD）等在临床上并不少见，但对于这些疾病的鉴别并不容易，尤其是早期鉴别。近期，欧洲神经病学杂志发表了一篇由梅欧诊所的 Wszolek 教授等撰写的综述，采用图表的方式全面总结了几种非典型帕金森综合征的临床和病理特征。笔者整理了一下，希望对大家的临床诊断和鉴别诊断有所帮助。
非典型帕金森综合征的临床分型和特征
表 1. MSA，PSP，CBD 和 FTLD 的临床亚型
注：多系统萎缩（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮质基底节变性（CBD）；额颞叶变性（FTLD）；原发性进行性失语（PPA）
表 2. 不典型 PD 的临床特征
注：多系统萎缩（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮质基底节变性（CBD）；行为变异型 FTD（bvFTD）；语义变异型 PPA（svPPA）；非流利性语法错乱型 FTD（navFTD）；Logopenic 变异型 PPA（lvPPA）；与运动神经元病相关的 FTD（FTD-MND）
不典型帕金森综合征的神经影像学表现
表 3. 不典型 PD 综合征的神经影像学表现（MRI 表现）
注：多系统萎缩（MSA）；行性核上性麻痹（PSP）；皮质基底节变性（CBD）；行为变异型 FTD（bvFTD）；语义变异型 PPA（svPPA）；非流利性语法错乱型 PPA（navPPA）；Logopenic 变异型 PPA（lvPPA）；与运动神经元病相关的 FTD（FTD-MND）
图 1.MSA-C，FTLD，CBD 和 PSP-RS 患者头颅 MRI 表现。上排：52 岁男性患者，MRI 显示十字面包征和严重的小脑及脑桥萎缩。中排：46 岁女性患者，由于 MAPT 基因突变导致 FTLD；MRI 显示额颞叶不对称性萎缩（右侧> 左侧）。下排左侧：60 岁 CBD 患者，头颅 MRI 显示顶叶> 额叶不对称萎缩（右侧> 左侧）。下排右侧：70 岁 PSP-RS 患者，MRI 显示严重的中脑萎缩导致的「蜂鸟征」。
不典型帕金森综合征的神经病理学特征
表 4. 非典型 PD 的特征性病理特征
图2. MSA 的病理特征：（a）左侧大脑半球的内侧观显示脑桥基底部严重萎缩（星号）；注意小脑蚓部也出现萎缩和变色；（b）左侧大脑半球冠状切片显示壳核后部萎缩和变色（箭头）；（c）含有神经黑色素和巨噬细胞的黑质神经元丢失（箭头）；（d）脑桥基底部纤维束显示有大量少突胶质细胞包涵体（α-突触核蛋白免疫化学染色阳性）；（e）脑桥基底部神经元也含有α-突触核蛋白免疫化学染色阳性的神经包涵体（箭头）。
图3. Tau 蛋白病病理改变。上排 PSP：（a）左侧大脑半球内侧面显示严重的中脑萎缩（箭头所示）；注意同时出现外侧裂增宽，黑质部位存在色素脱失；（b）左侧大脑半球冠状面显示底丘脑核萎缩（箭头所示）；（c）磷酸化 tau 蛋白免疫组化染色显示球形神经元纤维缠结（星号），簇状星型胶质细胞（箭头所示）和少突胶质细胞「卷曲体」（箭头所示）。下排 CBD：（a）左侧大脑半球显示前运动皮层萎缩（背侧和腹侧），插图显示中脑黑质色素脱失；（b）左侧大脑半球内侧面观显示额上回和胼胝体萎缩（箭头所示）；（c）额上回气球样神经元（HE 染色）；（d）磷酸化 tau 蛋白染色阳性的星型胶质细胞斑块（星号所示）；（e）磷酸化 tau 阳性的多形性皮层神经元包涵体。
图4. FTLD-TDP 病理改变：（a）左侧大脑半球显示额颞叶以及顶下小叶严重的皮层萎缩；（b）左侧大脑半球冠状切面显示脑室扩大和海马萎缩（箭头所示）；（c）颞叶皮层出现神经元丢失和表浅层状海绵状血管病（HE 染色）；（d）TDP-43 免疫组化染色显示神经元胞内包涵体和营养不良性神经突；插图显示神经元胞内包涵体和核内包涵体。
