法国hôpitaux大学的学者进行了一项研究，发现ANO10突变可引起以小脑萎缩不伴周围神经病变为特征的常染色体隐性小脑性共济失调（ARCA），文章最近发表在JAMA Neurol杂志上。
据报道，ANO10突变可引起一新型的ARCA。本研究旨在报道9名携带有8个新ANO10突变的共济失调患者，从而更好地描述这型ARCA，以及说明基因型-表型的关联。本研究连续纳入186名ARCA患者，行ANO10基因测序。详细获取具有ANO10突变的ARCA患者的表型特点，并与先前报道过的12个病例比较。
结果提示，该型ARCA发病的平均年龄为33岁；疾病进程缓慢。锥体束受损表现常见，包括跖伸肌反射、弥散的腱反射以及痉挛。所有患者中未发现有周围神经病变。头颅MRI可发现明显的小脑萎缩。
在纯合子中没有发现最常见的突变类型，即能引起蛋白截短的polyA重复的单核苷酸扩增。在纯合子中只有2个截短型突变，其中一个与青少年发病和智力障碍有关。同时研究者发现至少一处错义突变或者框内突变的发生，与成年发病和缓慢进展的ARCA有关。
综上所述，ANO10突变可引起以小脑萎缩不伴周围神经病变为特征的ARCA。因此，我们建议把这一疾病类型命名为常染色体隐性小脑性共济失调3型(ARCA3)。
