2018 年「神经病学时间」暨「北京国际神经病学会议」在北京京都信苑饭店圆满落幕。本次大会大咖云集，围绕神经病学领域的前沿，神经遗传与神经肌肉疾病、脑卒中、神经免疫，神经影像等众多领域的热点话题，展示国内外神经病学最新的研究成果，为与会者呈现了一场学术的饕餮盛宴。
与会期间，中国人民解放军总医院孟岩教授接受了丁香园的采访，讲述了遗传性疾病诊断方面的新进展及互联网对医生职业发展带来的影响。
遗传性疾病诊断进展：临床医生对疾病认识普遍提高与分子诊断技术的发展
丁香园：您在儿童神经肌肉遗传病、皮肤遗传病、溶酶体病、先天性骨骼发育不良等多种遗传性疾病的咨询、诊断、治疗方面有着丰富的临床经验。请问，目前遗传性疾病的诊断方面有哪些新进展？
孟岩教授：遗传性疾病常为罕见病，其临床诊断较为困难。目前遗传性疾病的诊断方面主要有以下两方面的进展：
第一，临床诊断上临床医生对疾病的认识普遍提高。患者就诊时，临床医生首先需要通过患者的既往病史、临床表现、体征等各方面信息对患者进行初步的疾病诊断，判断其为遗传相关疾病或其他某一类型的疾病。在这个过程中，临床医生需要大量的知识储备并查阅文献以做出尽可能准确的临床判断。现代社会是信息量爆发的时代，网络信息量巨大。得益于互联网的发展，医生可以方便地通过关键词和文献的检索从网络中获取自己所需要的知识，也可参加网络的学习课程和各种会议的培训。现在临床医生对罕见病有了大量的知识、信息输入，对于遗传病的诊断也较十几年前更容易。
第二，分子诊断技术和基因检测技术的发展促进了遗传性疾病诊断的发展。一代基因测序、二代基因测序及其他类型基因检测技术的开发有助于临床医生对遗传性疾病进行诊断。临床疑似为遗传性疾病的病例，可以通过全基因组测序等新技术的辅助被鉴定并确诊出来。
「互联网+医疗」促进医生职业发展，信息爆炸性发展也为年轻医生带来巨大挑战
丁香园：您认为，「互联网+医疗」行业如医生教育、在线咨询及线上诊疗工具平台，在医生的职业发展过程中带来的影响是什么？
孟岩教授：「互联网+医疗」对医生的职业发展带来了很大的帮助。通过互联网，医生（尤其是基层医生和年轻医生）的学习能力获得了很大的提升。互联网医疗的优势体现在多个方面。首先，互联网让知识的获取变得更容易，如过去需要翻阅书本、甚至长时间阅读英文文献才能得到的信息可通过互联网快速获取。其次，互联网让学习变得更容易，国内研究人员可能将英文综述翻译成汉语并将其通过互联网共享，这极大地便利了临床医生的学习过程。互联网也提供了多种学习途径，如对于学术型会议，医生可以通过现场参会及观看直播、回播等方式进行学习。通过这种方式，医生可了解相关领域内对遗传病诊治经验较丰富的专家，从而进行针对性请教与探讨。此外，互联网远程会诊、咨询等模式能为医生和患者指出明确的诊疗方向。
此外，互联网所带来的爆炸性信息冲击也可能会导致年轻医生惰于思考，这种信息的连接也为年轻医生提出了挑战。在互联网医疗时代，临床医生需要建立良好的自我学习方法，根据自身兴趣，从互联网中获取到大量知识的同时，还需勤于思考与自我总结，深入钻研，从而进一步提高自己的临床诊治水平。
小结
遗传性疾病常为罕见病，其临床诊断较为困难。目前遗传性疾病在诊断方面的新进展主要在于临床医生对疾病的认识普遍提高，及分子诊断技术和基因检测技术的发展。互联网医疗极大地促进了医生的职业发展，它让知识的获取和知识学习变得更容易，提供了多种学习途径及远程会诊、咨询平台，提高了医生的学习能力。但互联网的爆炸性信息也给年轻医生带来了挑战，可能使得年轻医生惰于思考。在互联网医疗时代，临床医生需要建立良好的自我学习方法，勤于思考与自我总结，从而进一步提高自己的临床诊治水平。
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