已有大量研究表明，血浆同型半胱氨酸（tHcy）水平增高与缺血性卒中（IS）风险增加相关。然而，一些观察性研究仍遗留有混杂性和相反的因果关系。近期Mendelian随机研究调查tHcy与IS风险之间的因果关系也得到不确定的结果，因此tHcy与卒中之间的相关性十分复杂，在临床研究设计时需谨慎考虑。
最近有一项在44147例个体中进行的全基因组关联分析明确了18种独立的单核苷酸多态性（SNP），考虑到tHcy以及IS均有遗传特性，因此，来自英国的Ioana Cotlarciuc教授等进行了一项研究，旨在通过检测已知的18种基因多态性及其与IS和IS亚型的相关性，来研究同型半胱氨酸水平与卒中风险之间可能的遗传相关性。
该研究结果明确了两种基因变异型与总体卒中风险之间的相关性，并发现了其他两种SNP分别与小血管病和大血管病的相关性，该研究发表于最新一期的《卒中》杂志中。
研究者采用先前的一个国际性卒中联合网络METASTROKE的meta分析的结果，在12389例IS患者和62004例对照者中评估18种tHcy相关SNP的相关性。同时也研究了18种tHcy相关的SNPs 50Kb范围内的区域以及遗传风险评分的相关性，包括18种SNPs在内。
在校正多个测试之后发现位于RASIP1基因的一个SNP以及位于和接近SLC17A3基因的3个SNP与IS显著相关。对于卒中亚型，位于MUT上游的前哨SNP与小血管病显著相关，而位于MTHFR的一个SNP与大血管病显著相关。包括18种SNP在内的遗传风险评分，与IS及其亚型没有明显的相关性。
总之，该研究发现了IS及其亚型可能的相关性，包括MUT变异型与小血管病的相关性，MTHFR变异型与大血管病的相关性，以及RASIP1以及SLC17A3变异型与总体IS的相关性。
