目前，全基因组关联分析已经鉴定出与颅内动脉瘤（IA）密切相关的7种单核苷酸多态性（SNPs）。近日，来自荷兰的Hof教授及其同事发现，与其他部位的IA相比，大脑中动脉 (MCA)部位的动脉瘤与遗传风险因素相关性更高。而7月11日的Nature子刊Nat Rev Neurol研究亮点部分，也对这一成果进行评价。具体如下：
IAs为一种异质性疾病，不同部位IA的风险因素不同，相较于散发性颅内动脉瘤患者来说，家族性IA患者更容易破裂并且更易发生在MCA部位。为探究遗传学因素的作用，Hof教授等研究者联合基因型数据与临床特征，对973名荷兰与718名芬兰的IAs患者进行具体分析。
研究团队计算每个IA患者的遗传风险分数（GRS）——通过分析单核苷酸多态性风险等位基因的数目以及效应大小。另外，研究者还探讨了家族性IA患者中遗传风险因素是否更多，动脉瘤部位或动脉瘤破裂时的年纪是否与风险因素相关等问题。
作者写道“我们发现充足证据提示MCA部位的IA与遗传风险相关”。荷兰以及芬兰患者队列中均存在这种相关性，并且它独立于年龄、性别以及动脉瘤的数目。全部7种已知的SNPs均作用于这种相关性。
相反，GRS得分更高与家族性IA患者风险的增加无关，尽管作者提到，这可能由于混有低准确性家族史报告。另外，高GRS得分与更年轻的蛛网膜下腔出血患者无关，提示动脉瘤的破裂可能涉及到其它遗传或环境因素。
总之，这些结果提示与其他部位相比，目前已知的7种高危SNPs与MCA处动脉瘤发展的相关性更高。根据作者所述，未来需要鉴定额外的风险位点，从而开展更准确的、针对具有不同临床特征的IAs患者遗传风险因素的研究。最后Hof教授指出遗传学研究应该涉及不同部位的IAs患者亚群。
