47岁,男性,近1年出现进展性、反复发作的双腿肌肉抽搐和痉挛,进食固体、液体食物均困难,唾液分泌增多,音量减低。
既往史无特殊。
神经系统查体提示:轻度言语不清、舌肌萎缩及纤颤(见视频)、胸锁乳突肌无力、手内肌萎缩、腱反射亢进、双侧足下垂。
肌电图检查可见尖锐波、束颤和纤颤电位,提示存在活跃的、长时间的去神经支配。
临床表现及神经电生理学提示上下运动神经元均受累,支持肌萎缩侧索硬化(ALS)的诊断。
肌萎缩侧索硬化的延髓症状包括舌肌萎缩和束颤、构音障碍、音量减低、吞咽困难和唾液分泌增多。
该患者的临床症状在几个月内逐渐进展才会出现上述如此多的不适。