罕见病，虽在个体中不常见，却是巨大的全球健康负担。仅欧盟，就有约3千万人深受其害（发病率1/2000）；在美国罕见病患者人数相当（发病率1/1250）。罕见病多为慢性且伴随终身，其家族内高发，受累家庭随之迎来的是巨额医护费用和严重心理经济压力。可是，除了他们的医疗费用，其经济负担尚鲜为人知。
罕见病需要大额费用，但这一数据稀缺的程度，可从Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的情况略见一斑。DMD是一种X染色体相关的神经肌肉疾病，出生发生率约为1/3800-6300。DMD患者幼年出现肌无力，青少年期即需要轮椅代步，成年后由于心脏和呼吸系统受累，可伴有致命的并发症。
该病自然病程已基本明了，指南可帮助优化其护理，许多理疗方法现也已在尝试当中。尽管如此，人们并不知晓DMD所需费用。Landfeldt等学者的此项研究旨在预计DMD对于社会和提供护理的家庭分别产生多大的经济负担，从而整体上明确罕见病负担的特殊意义，帮助政策制定者设计合适的干预项目，为患者和他们的家庭启动资助项目，也为评估新的治疗提供可能。
Landfeldt等学者通过欧洲神经肌肉疾病患者评估与治疗注册库，在转化研究中找到来自德、意、英、美四国的DMD患者，并邀请患者和一位看护人共同完成在线问卷调查。
研究人员收集了医疗保健、生活质量、工作状态、非正规护理以及家庭开支数据方面的开销数据，从社会和看护人的角度来预测DMD花费。
结果显示，在完成问卷的所有770名患者（173名德国人，122名意大利人，191名英国人，284名美国人）中，一名患者每年疾病的开销平均在23,920美元-54,270美元之间，是这些国家人均医疗保健支出的7-16倍。
间接和非常规的大幅开销各自均占到总开销的18%-43%。社会总负担预计在每年人均80,120美元-120,910美元之间，并随着疾病进展明显攀升。相应的家庭开支预计在58,440美元到71,900美元之间。
研究成果强调了如DMD一般的罕见病伴随的各种不同支出，和受累家庭的巨大经济负担。这一罕见病的经济背景过去未知，现研究结果则可为今后干预项目的卫生政策评估、新治疗方案、对病人及家属的资助计划以及今后费用研究设计的提供信息来源。
