常染色体隐形小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias，ARCAs)是指一组异源性遗传性神经退行性变，可影响小脑或者外周神经。现提倡的新分型将ARCA分为3型：1、ARCA伴单纯感觉神经病；2、ARCA伴轴突性感觉运动神经病；3、ARCA不伴有神经病变。
最近JANA Neurology杂志报道了由ANO10基因突变产生的又一型ARCA。该类型属于分型中的哪一种，以及表现型与基因型是否存在关联仍未阐明。为了提供疾病描述、明确表现型与基因型关联，Renaud等学者的研究报道了9位不相关患者中发现的8种新发ANO10基因突变，并就这些患者的表现型同过去的12例进行了细致的对比。
该类患者平均发病年龄为33岁（范围是17－43周岁），疾病进展较为缓慢。患者皮质脊髓束显示高信号，跖伸肌反射（＋），弥漫性腱反射（＋／－），痉挛（＋／－），且均无周围神经病，头部MRI示显著小脑萎缩。多聚腺苷酸链中c.132位点的单个核苷酸扩增是最为常见的突变，可产生截短蛋白质，未见该基因的纯合突变。
图示为43岁患者头部MRI显示，明显小脑萎缩而幕上结构正常。图A为矢状面T1加权像，图B为冠状面反转回复序列成像。
已报道的纯合突变是2个截短突变基因，其一是c.1150-1151位点的缺失突变，与青少年时期发病的智力障碍有关。然而，Renaud等学者的研究显示，至少有一个失义突变或框移突变与成年期发病且进展缓慢有关。
由此，研究者们得出结论，ARCA确实可由ANO10基因突变引起，这类ARCA典型特征是小脑萎缩不伴有周围神经病。故建议将该类归于常染色体隐形小脑性共济失调3型。ARCA1，ARCA2，ARCA3三型共济失调患者临床及遗传学特点如下表所示。
