英国伦敦大学学院神经科的学者进行了一项迄今为止最大样本的有关KIF5A的研究，拓宽了KIF5A突变的表型谱，文章于8月11日发表在Neurology杂志上。
该研究是为了建立KIF5A突变相应的表型谱和研究KIF5A突变是否会导致遗传性痉挛性截瘫（HSP）或典型的2型腓骨肌萎缩症（CMT2）相关的轴索性神经病。
对186名临床诊断HSP以及215名典型的CMT2患者，检测其KIF5A运动编码区的序列。对于另外66名HSP或者有锥体束征的CMT2患者，通过靶向重测序来检测KIF5A所有外显子的序列。有一名患者因做了全基因组测序而从基因水平做出了诊断。
结果发现在6个不相关患者中确定了KIF5A基因的5个突变位点。R204W和D232N是新发现的突变位点；R204Q、R280C和 R280H位点之前已经报道过了。3名患者主要表现为CMT2；其中2名有锥体束征。剩下的3名患者表现为HSP，伴有明显的轴索性神经病等特征。
通过结合下一代和传统的测序技术，我们认为KIF5A突变会导致不同的表型，可以是HSP，也可以是CMT2。CMT2该病的突变位点的确立拓宽了表型谱，这使得 KIF5A 突变的重要性凸显出来，因其与中枢和周围神经系统的退变有关。
因此在临床上，对怀疑HSP和CMT2的患者可进行KIF5A 突变的检测。
