腓骨肌萎缩症，又名夏－马－图三氏病(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT) ，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。根据临床和电生理特征，可分为两型：脱髓鞘型(CMT1)和轴突型(CMT2)。CMT具有明显的遗传异质性，多数呈常染色体显性遗传，目前已经发现近60种基因突变与腓骨肌萎缩症相关，但是仍有60%病人病因不明。
最近台湾学者通过全外显子组测序技术及连锁分析发现CMT 一个新的致病基因——TFG(TRK-fused gene，转羟乙醛酶融合基因)，同时进行体外试验也证实TFG突变与CMT相关。该项研究成果于近期发表在Neurology杂志上。
该项研究的对象为台湾一个大的CMT家族，家族中病人特点为成年起病的运动及感觉性轴突型神经病，呈显性遗传模式。对该家族中患者进行 Sanger测序排除CMT2的已知致病基因(MFN2， RAB7， TRPV4， GARS， NEFL， HSPB1， MPZ，GDAP1， HSPB8， DNM2，及AARS)，共27人纳入研究，并对其中2名患者进行全外显子组测序。
该研究发现进行全外显子组测序的这两名患者均存在TFG基因的一个新的杂合突变，即c.806G>T(p.Gly269Val) ，该突变在入选的27人中存在完全地遗传共分离现象。该位点位于进化上高度保守区域，并且在1140例种族匹配的对照组中未发现该位点的突变。
全基因组连锁分析也认为TFG c.806G>T突变可以引起CMT。体外实验证实TFG c.806G>T突变可导致TFG蛋白聚集，从而减弱TFG蛋白功能；内源性的TFG在蛋白分泌途径中也发挥重要功能，而突变型TFG(c.806G>T)则无此功能。该研究对这个大家族以外的55例CMT患者进行了TFG基因的该位点(c.806 )检测并未发现突变，提示TFG突变在CMT2中可能并不常见。
台湾的这项研究发现了CMT2的一个新致病基因，同时强调了TFG在蛋白分泌途径中的重要作用，而蛋白分泌途径对外周神经系统功能发挥重要作用。
