癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫患者出现的一种非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 监测到癫痫患者发作时呼吸心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时患者呼吸心率血压均异常，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患者出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，癫痫发作时引起心脏呼吸功能改变机制可能与SUDEP相关。
先天性中枢性肺换气不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能异常，临床主要特征是肺换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究报道儿童CCHS患者缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究已证实CCHS与PHOX2B基因突变相关，其中以PHOX2B基因的丙氨酸重复区域异常扩增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B基因的丙氨酸重复区域异常扩增可导致夜间换气不足及癫痫的出现。由此推测PHOX2B基因突变可能通过引起心脏呼吸功能异常从而导致SUDEP。
最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因突变及癫痫猝死关系进行了一项研究，该项研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。
该项研究共纳入68名癫痫猝死患者，并对这68名患者进行PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因突变，只有1名患者为丙氨酸重复区域15个碱基缺失，另外4名患者均为为同义突变，PHOX2B基因在丙氨酸重复区域异常扩增或点突变未检测到。
该项研究提示PHOX2B基因突变可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究。
