杜氏肌营养不良是由于抗肌萎缩蛋白缺乏和肌肉退化所致，男孩更容易发病。该病严重影响患者运动功能和生活质量。既往已有研究显示反义寡聚核苷酸诱导所致的外显子跳跃能够促使部分功能性抗肌萎缩蛋白合成。
因此，来自法国的Thomas Voit等学者进行一项研究，旨在明确一种反义寡核苷酸药物drisapersen治疗48周的疗效和安全性。该药物是一种2ʹ-氧位-甲硫氨酸-硫代硫酸化的反义寡聚核苷酸。研究结果显示其对年轻的患者步行功能有良好改善，该研究发表于最新一期Lancet Neurology杂志。
在这项探索性，双盲安慰剂对照的研究中，研究者从9个国家13家专科中心招募男性杜氏肌营养不良患者（≥5岁，蹲起站立时间≤7秒），该研究时间是从2010年9月1日至2012年9月12日。通过采用计算机产生的随机化序列，将患者随机分配接受drisapersen药物6mg/kg体重治疗或安慰剂治疗，患者给药方式为皮下给药，持续性（每周一次）或间断性（10周内给药9次）。
主要终点指标为患者在25周时6分钟内行走距离（6MWD）的变化。安全性评估指标包括肝肾功能，以及血液系统指标的检测，并记录不良事件。
该研究共纳入了53例患者，18例患者持续给予drisapersen药物治疗，17例患者简短给予drisapersen药物治疗，18例患者接受安慰剂治疗。在第25周时，持续drisapersen药物治疗组患者6MWD改变为31.5m，与对照组相比有显著统计学差异；间断drisapersen药物治疗组患者与对照组相比无差别。
Drisapersen药物治疗患者最常见的不良事件为注射部位反应，肾脏事件，大部分为亚临床蛋白尿。严重不良事件有5例，没有报告任何导致研究退出的严重不良事件。
研究结论认为，drisapersen治疗杜氏肌营养不良患者在25周时6MWD与安慰剂相比出现某些获益，安全性方面与既往研究类似。在早期杜氏肌营养不良的年轻患者人群中步行功能的改善是十分令人鼓舞的，但需要更大的研究以进一步证实。
