近日，Neurology杂志刊登了一篇研究报道。Berkovic教授科研团队针对双胞胎癫痫患者进行分析研究，探索某特定癫痫综合征的遗传结构，以评估2010年国际抗癫痫联盟组织颁布的癫痫综合征诊疗计划的适用性，并采用表型分析整合其分子遗传学。
本研究一共纳入558对可疑癫痫的双胞胎患者，对他们进行严格的诊断分型，然后根据2010年国际抗癫痫联盟组织的方案和分子遗传学信息进行分组。
研究结果显示，在这558对可疑癫痫的双胞胎中，有418对双胞胎中确定有癫痫发作，确诊为癫痫的总共有534位患者。同卵双胞胎（MZ）的患病一致性明显高于异卵双胞胎（DZ），其中特发性全面性癫痫，伴高热惊厥的遗传学癫痫，局灶性癫痫。
运用2010年国际抗癫痫联盟组织的方案，这些研究数据高度提示遗传因素在特定癫痫综合征中起着重要作用。在已检测的384位癫痫患者中，有10.9%的患者检测出已知的致痫基因或携带癫痫易感基因。
该双胞胎研究证实了遗传因素在特定癫痫综合征中的重要作用。通过本研究，表明2010年国际抗癫痫联盟组织颁布的方案较之前的分类更具灵活性，在生物学上更有意义。本次成功的分子检测应用将开启未来大规模的癫痫综合征基因测序研究，该双胞胎研究为探索癫痫遗传结构提供了有用的线索和重要的数据支持。
