庞贝病(Pompe disease)又称糖原累积病II型或酸性麦芽糖酶缺乏症,为临床罕见的遗传代谢性肌病,呈常染色体隐性遗传,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,预后不良。
已明确 GAA 基因突变导致酸性 α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)活性降低或缺 乏,使糖原不能分解而在全身组织的溶酶体里贮积,尤其在骨骼肌、心肌和平滑肌贮积是导致发病的原因。根据发病年龄、器官受累程度和疾病进程,分为婴儿型和晚发型两种类型。早期及时准确诊断可使患者在发病初 期获得具有针对性的治疗和护理,改善预后。
在临床上, 进行性肌营养不良症、炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病和累及神经-肌肉接头的疾病均可表现为与庞贝病相似的近端肌无力的临床特点,病理检查发现肌纤维内糖原贮积和空泡形成,难以鉴别诊断。
传统观点认为, 检测皮肤成纤维细胞 α-葡糖苷酶活性是诊断庞贝病的金标准,但这种检测方法周期长,后期建立起来的干血斑 α-葡糖苷酶活性检测虽然是一种快速、可靠和经济的检测方法,但在新生儿筛查中有较高的假阳性。
因此, 在诊断与鉴别诊断庞贝病时,国内外专家主张多种检测 方法联合应用,基因检测在协诊或确诊庞贝病中的作用 被提到了不可忽视的高度。本文拟就庞贝病在分子遗传 和治疗上取得的进展进行概述。
