帕金森病（PD）是常见的神经退行性疾病之一，然而研究显示其临床误诊率可达50%左右。约为11%-15%的临床诊断为PD的患者影像学证实并没有多巴胺功能缺陷。其中，某些成人肌张力障碍可表现为震颤，很容易误诊为PD。
为此，来自意大利Roberto Cilia等学者进行了一项研究，旨在验证成人原发性肌张力障碍是否为临床诊断为帕金森病（PD），但SPECT成像没有多巴胺能功能缺陷的震颤患者的潜在病因。研究结果显示成人发病的单基因张力障碍可能是“类PD样”临床亚型，极易被误诊为静止性震颤型PD。该研究结果发表于最近的Neurology杂志。
研究者回顾分析了在运动障碍诊所临床诊断为PD患者的临床和影像学数据，患者在2002年和2011年之间连续入组，并均进行了多巴胺转运体SPECT成像。对符合SPECT扫描特定标准的所有患者进行DYT1、DYT5、DYT6、 DYT11、DYT16肌张力障碍基因的分子筛查。
这些标准包括：(1)临床诊断为PD;(2)多巴胺转运体SPECT成像正常;(3)不对称震颤,有或没有姿势/少动障碍;(4)至少12个月的随访;(5)脑核磁共振正常。研究者排除了(6)明显的扭转型肌张力障碍(7)头或语音震颤的患者。
28名受试者进行了分子分析。45％先证者存在震颤或PD的阳性家族史。我们发现1例的新型的杂合DYT11基因的移码突变（c.1058-1062 delCACCA/ p.Gln352fsX376）。对震颤的电生理检查表明，主要为5〜6赫兹的假节奏性肌阵挛，主要累及伸肌。在2个兄弟中，发现了一个DYT5基因的错意突变（c.334A.G; p.Thr112Ala），在人类中的致病性尚不明确。
该研究结果为成人发病的单基因张力障碍可能是“类PD样”临床亚型的假设提供了进一步支持。除了肌张力障碍型震颤，假节奏性肌阵挛可能被误诊为为“静止性震颤”。
