犹太后代的遗传运动病研究

2014-11-08 13:00 来源:丁香园 作者:心不动则不痛
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JAMA杂志近期发表了犹太族后代遗传性运动疾病的研究。疾病遗传疾病常在少数民族中聚集,并显示独特显著的临床表现。Rivka等研究者们借助PubMedOMIM及以色列国家遗传数据库,以“帕金森病”、“运动障碍”、“共济失调”、“肌张力障碍”、“舞蹈病”、“克雅氏病”与“犹太族”为关键词,找到了1969年至2014331日期间发表的相关文章。最后参考的是最为切题、信息量大、覆盖面广的新文献。

约三分之一的散发性帕金森病患者和超过40%德系犹太后代家族性帕金森病患者携带以下突变:编码富亮氨酸重复激酶的LRRK2基因上的G2019S突变,或者编码葡糖脑苷脂酶(GBA)基因的突变,或者两者均有。研究对照组是发病率仅前者十分之一的非犹太后裔。

TOR1A基因突变所致的肌张力障碍是多数常染色体显性肌张力障碍的原因,约90%的早发性遗传性运动疾病的德系犹太人具有TOR1A相关的肌张力障碍。家族性克雅病和脑腱黄瘤病也倾向于在北非的犹太中聚集,Machado-Joseph病(属遗传性脊髓小脑性共济失调中的Ⅲ型,SCA3),在也门犹太人中尤其多见

德系犹太后代中帕金森病基因改变较散发性和家族性的非犹太人群常见得多。特殊运动障碍表现型的发现,与病人种族起源的信息将指导使用特定基因检测,从而早期准确诊断疾病。

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1:约三分之一的散发性德系犹太族帕金森病患者携带有突变。

得到的数据有LRRK2基因突变、GBA基因突变(约18%)、两者均突变(<1%)、编码鞘磷脂磷酸二酯酶的SMPD1基因突变伴A型尼曼匹克病(1%)。不同报道存在差异时,研究中采用的为已报导数据最大值。

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编辑: neuro201

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