颈动脉夹层（CeAD），一种由多基因遗传变异及环境因素引起的复杂性疾病；被认为是导致年轻人缺血性卒中的主要原因之一。由于CeAD在一般人群中发病率较低，基于双胞胎或家族研究的遗传学评估不可用，而关于CeAD家族史的数据又很稀少。
目前，只有一项发表于18年前，来自梅奥诊所的研究，结果显示200名CeAD患者中，家族性CeAD发生频率为2.5%。但研究具有偏倚性，可能高估了具体频率。
另外，一些罕见遗传性结缔组织疾病（CTDs），被认为是导致或与CeAD相关的原因；例如，大多血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS），以及少部分其他类型EDS或Marfan综合症、成骨不全病等，尽管目前证据比较弱。
然而，在此之前，尚没有大规模队列研究，对CeAD患者中这些单基因遗传病的发病率进行系统评估。实际上，对于CeAD患者及家属来说，CeAD遗传形式的评估，有利于指导筛查与遗传咨询。
因此，近日Neurology杂志上发表的最新文章，旨在使用大规模CeAD患者队列，评估家族性CeAD的发生频率，以及与遗传性结缔组织疾病间的相关性。具体内容如下：
研究者联合了2项大型国际性多中心队列数据，纳入23个神经科内共1934名CeAD患者。结果显示，其中20名患者（1%）来自17个有CeAD家族史的家系，在胆固醇水平升高的患者中，家族性CeAD频率显著增加。2名没有CeAD家族史的患者，存在血管型Ehlers-Danlos综合征并携带COL3A1基因变异。另外2名患者疑似有相同疾病，但他们COL3A1测序为阴性。
除此之外，仅依据临床诊断学标准显示，2名患者罹患经典型与过度活动型Ehlers-Danlos综合征，1名患者有Marfan综合症，另外1名患者有成骨不全病。
本文是至今为止规模最大的CeAD患者队列研究，结果显示：家族性症状型CeAD罕见，并且遗传性结缔组织疾病似乎也只是个案。这些发现支持大多 CeAD病例是一种多因素性疾病。基于目前所知，我们相信在单一症状病例中，系统筛查遗传性CTDs相关的突变基因，没有临床合理性。另外结果提示，未来进一步鉴定CeAD遗传易感因素，需要通过遗传关联研究或新一代测序技术，而非以家系为基础的关联研究。
