罕见的家族性颈动脉夹层

2014-12-16 13:03 来源:丁香园 作者:辛夷籽
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颈动脉夹层(CeAD),一种由多基因遗传变异及环境因素引起的复杂性疾病;被认为是导致年轻人缺血性卒中的主要原因之一。由于CeAD在一般人群中发病率较低,基于双胞胎或家族研究的遗传学评估不可用,而关于CeAD家族史的数据又很稀少。

目前,只有一项发表于18年前,来自梅奥诊所的研究,结果显示200名CeAD患者中,家族性CeAD发生频率为2.5%。但研究具有偏倚性,可能高估了具体频率。

另外,一些罕见遗传性结缔组织疾病(CTDs),被认为是导致或与CeAD相关的原因;例如,大多血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),以及少部分其他类型EDS或Marfan综合症、成骨不全病等,尽管目前证据比较弱。

然而,在此之前,尚没有大规模队列研究,对CeAD患者中这些单基因遗传病的发病率进行系统评估。实际上,对于CeAD患者及家属来说,CeAD遗传形式的评估,有利于指导筛查与遗传咨询。

因此,近日Neurology杂志上发表的最新文章,旨在使用大规模CeAD患者队列,评估家族性CeAD的发生频率,以及与遗传性结缔组织疾病间的相关性。具体内容如下:

研究者联合了2项大型国际性多中心队列数据,纳入23个神经科内共1934名CeAD患者。结果显示,其中20名患者(1%)来自17个有CeAD家族史的家系,在胆固醇水平升高的患者中,家族性CeAD频率显著增加。2名没有CeAD家族史的患者,存在血管型Ehlers-Danlos综合征并携带COL3A1基因变异。另外2名患者疑似有相同疾病,但他们COL3A1测序为阴性。

除此之外,仅依据临床诊断学标准显示,2名患者罹患经典型与过度活动型Ehlers-Danlos综合征,1名患者有Marfan综合症,另外1名患者有成骨不全病。

本文是至今为止规模最大的CeAD患者队列研究,结果显示:家族性症状型CeAD罕见,并且遗传性结缔组织疾病似乎也只是个案。这些发现支持大多 CeAD病例是一种多因素性疾病。基于目前所知,我们相信在单一症状病例中,系统筛查遗传性CTDs相关的突变基因,没有临床合理性。另外结果提示,未来进一步鉴定CeAD遗传易感因素,需要通过遗传关联研究或新一代测序技术,而非以家系为基础的关联研究。

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编辑: neuro207

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