多系统萎缩（MSA）是一种罕见的、散发的、快速进展性神经退行性病变，与帕金森病（PD）间有许多共同的临床及病理学特征。至今为止，尚未明确引起MSA的病因；但近期一项遗传学领域的突破提示，一种明确与与家族性、散发性PD病例相关的α-突触核蛋白基因（SNCA）变异（rs11931074），同样与MSA相关。
另外，微管相关蛋白Tau基因（MAPT）H1单倍型，一种与PD相关的风险因素，也具有与MSA相关的证据；提示应该研究其它与PD相关的遗传风险因素，是否同样与MSA相关。
富含亮氨酸的重复激酶2（LRRK2）基因，类似SNCA，也是一种常见的引起PD的遗传因素，目前已经鉴定出与17种与PD显著相关的、常见的LRRK2外显子组变异。来自梅奥诊所的研究者们，展开相关研究，试图评估常见LRRK2外显子组变异与MSA风险间的相关性，具体结果发表于12月9日的Neurology杂志上。
研究纳入了美国（92名确诊为MSA的患者，416名对照者）及英国（85名确诊为MSA的患者，352名对照者）队列，并补充了53例临床很可能或可能的MSA病例。评估17种常见的LRRK2基因外显子组变异与MSA间的相关性。
结果显示，177名确诊的MSA患者及768名对照个体中，MSA与LRRK2 p.M2397T间具有显著相关性。并且相比于英国队列，美国队列中的保护效果更明显。另外p.G1624G、p.N2081D也与MSA显著相关。
美国及联合队列中，p.G1624G-M2397T 单倍型与MSA显著相关，但英国队列中没有这一趋势。当额外纳入有临床MSA症状的患者后，结果没有改变，P.M2397T仍为相关性最强的单一变异。
研究提示，LRRK2外显子组变异与MSA发病风险间具有相关性，其中p.M2397T具有显著保护作用。未来应该进一步通过其他队列及荟萃分析，进行重复鉴定。
