强直性肌营养不良症1例

2015-01-29 12:04 来源:丁香园 作者:zhoulindandy
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近日,AJNR杂志刊登如下一则病例报道。病史如下:

患者女性,59岁,出现疲乏、下肢无力和智力减退等症状。

完善头颅MRI检查,结果如下图所示:

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图.头颅MRI:MRI多重FLAIR和T2WI扫描结果示脑室周围白质融合性异常信号,延伸至皮质下白质,以额叶和颞叶为主。

强直性肌营养不良症(Steinert病)

强直性肌营养不良症1型(DM1),又名Steinert病,是成人最常见的肌营养不良类型。其形成是由于DMPK(强直性肌营养不良蛋白激酶)基因(19或3号染色体)DNA序列中的CTG重复序列增多所致。典型的DM1,一般在20-30岁时发病(40岁后不常见)。其特征是出现渐进性肌肉无力,偶见认知能力减退。

诊断要点:

1.MRI结果提示轻度脑皮质萎缩、皮质下白质病变(WML)和侧脑室扩张;

2.皮质下WML常见于额叶和颞叶;

3.在DM1中,前额叶受累是其标志性特征;

4.皮质下白质病变的严重性与认知功能障碍相关;

5.分子遗传学、肌肉活检和肌电图等检查有助于诊断。

鉴别诊断:

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病;艾滋病痴呆;可逆性后部白质脑病综合征;辐射引起的病变;毒物代谢紊乱。

治疗:

对症治疗。

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编辑: neuro210

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