MA（肯尼迪病）是一种 X 染色体隐性遗传病，通常为成年期（20-39 岁）发病的下肢运动神经元异常，以缓慢进展的肌无力、延髓和肢体肌肉营养不良及肌束颤动为特点，同时伴有反射减退或消失。另外，神经症状还包括肌痉挛、震颤和不同程度的感觉异常。雄激素抵抗（男性乳房发育、勃起功能障碍、生育能力下降）、糖耐受不良和糖尿病也可伴随出现。
近期来自梅奥诊所的 Partha 教授在 Neurolgy 杂志上发表文章，介绍了 2 例 SBMA，具体如下：
病例 1：
患者男性，69 岁，曾诊断为肌营养不良。56 岁时，其心脏检查结果显示肌酸激酶 CK 水平升高，随后持续保持在高水平（800-2600U/L）。60 岁时患者下肢近端无力进行性加重，需要拐杖方可行走。上肢近端无力、吞咽困难和鼻音异常也逐渐出现。
基于其肢带型肌肉无力、肌酸激酶水平升高和股四头肌肌肉活检发现的肌病改变，可明确肢带型肌营养不良的诊断。强直性肌营养不良 2 型基因检测结果为阴性。钙蛋白酶-3、Dysferlin 蛋白、α-、 β-、δ-和γ-肌聚糖基因全外显子及内含子测序结果均正常。
患者无神经肌肉病家族史，膝下无子。体查示面舌肌肉无力，臀部、腰部和股四头肌肌力 3 级，远端肢体肌力正常。查体期间未见自发肌束颤动。SBMA 基因检测显示，雄激素受体基因中，三核苷酸序列 CAG 拷贝数为 43（正常情况下 ≤ 36），符合脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）或肯尼迪病的诊断。
病例 2：
患者男性，71 岁，经确诊同时存在多发性肌炎和慢性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）。患者近 10 年来近端下肢无力缓慢进展，过去 2-3 年病情加重导致行走和上下楼困难。1 年前，患者出现双侧腰部无力、吞咽固态食物困难，患者双脚麻木 2 年余。
检查结果提示其 CK 水平最高达 1100 U/L。CIDP 和多肌炎诊断是基于其外院的肌肉神经活检结果。IV 型免疫球蛋白治疗初见成效，肌肉疲劳有所改善，但肌无力无变化。由于后续运用 IV 型免疫球蛋白出现广泛皮疹，故改为泼尼松和甲氨蝶呤，不但无效还出现间质性肺炎。
体查发现患者面舌肌肉无力，上肢肌无力对称，手部肌力 4 级。臀部、腰部肌力 3 级，股四头肌肌力 4 级，下肢远端肌力正常。无自发肌束颤动。腱反射消失，下肢远端 1/3 平面以下感觉消失。有轻度男性乳房发育，CK 水平升高到 534 U/L（正常<336）。基因检测证实了 SBMA 的诊断。
