脑白质高信号（WMH）是卒中和认知功能障碍的一种重要的危险因素。流行病学研究显示WMH具有可遗传性，但是其潜在的遗传性因素目前尚不清楚。已知病理学异质性会减少全基因组相关性研究分析（GWAS）的效力；而高血压和非高血压WMH患者可能具有不同的潜在病理改变。
为此，来自英国的Samii教授等假设高血压和非高血压患者中存在WMH异质性，并进行了一项研究来验证该假设，研究结果表明常见的多核苷酸多态性可影响WMH异质性，并且这种影响在高血压患者中更为显著，该结果发表于近期的Stroke杂志。
该研究采用GWAS数据来计算WMH体积（WMHV）的变异性，并且把常见单核苷酸多态性（SNP）作为异质性的一项指标；同时检测高血压和非高血压患者之间是否存在WMH异质性。
该研究共纳入2336例缺血性卒中患者，均获取其GWAS的数据，并检测上述患者脑内非卒中区MRI上白质高信号体积。结果发现，常见的SNP对WMH的体积变异具有显著影响。高血压患者SNP的异质性更高，这种对异质性的影响比预计的更明显。而相反，在非高血压人群中，SNP的异质性无影响，且比预计的更低。
该研究结论表明，常见的SNP会导致约1/4的变异，但是这种影响在高血压患者中更为显著。这些研究结果提示，缺血性卒中患者WMH的遗传学结构在高血压和非高血压人群中显著不同。因此，将来有关WMH体积的GWAS研究需要纳入这些因素从而进一步提高效力。
