近日，Neurology杂志刊登了如下一则病例。
患者男性，45岁，既往史无特殊，此次就诊表现为行为改变，被家庭和朋友抛弃。患者头发蓬乱，大小便失禁。查体示皮肤呈古铜色，认知功能下降，跖反射伸性。过氧化物酶体中的脂肪酸分析显示：C24:0 为138.9 nmol /mL（正常＜91.4），C26:0 为5.05 nmol /mL（正常＜1.39），C22:0为0.062（正常＜0.023 ）。MRI 表现如下：
图1： MRI FLAIR横轴位：白质及侧脑室周围广泛高信号。
图2：MRI冠状位图像：T1WI可见对称分布的白质周围高信号，可被强化，为肾上腺脑白质营养不良的特征。
讨论：
肾上腺脑白质营养不良又称古铜色皮肤、肾上腺萎缩性嗜苏丹脑白质营养不良，是最常见的脑白质营养不良，为性连锁隐形遗传性疾病。由于患者体内ABCD1基因突变使其体内缺乏过氧化物酶而致长链脂肪酸（C23-C30）代谢障碍，脂肪酸在体内沉积，尤其是在脑和肾上腺皮质中，造成脑白质破坏、肾上腺皮质毁损。
临床表现：
此病多发于4-8岁男性儿童，中枢神经系统损害症状或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状；
中枢神经系统症状：个性改变、不合时宜的哭笑等情感障碍；随后出现步态不稳、上肢共济失调、动作性及意向性震颤、皮质盲；疾病晚期有偏瘫、四肢瘫、假性延髓麻痹、皮质盲、皮质聋及高级神经功能障碍等。
肾上腺皮质功能不足：肤色变黑、色素沉着（以口腔粘膜、乳晕、肘关节、膝关节及阴囊等处尤为明显）。
诊断要点：
1. 内分泌系统受累及神经系统受累的表现；
2. 神经影像学具有一定的特异性：CT或MRI可见两侧脑室三角区周围白质内大片对称性低密度区或信号异常区，胼胝体压部病灶呈横带状，横跨中线将两侧病灶连接起来，并可向两额部伸展。
3. 基因诊断。
治疗：
1. 肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命；
2. 食用富含不饱和脂肪酸的饮食，避免食用含长链脂肪酸的食物；
3. 造血干细胞移植是目前治疗早期儿童脑型X-ALD最有效的治疗。
预后：
本病预后差，一般在出现神经症状后1-3年死亡。
