病例言语不清、肢体无力:NBD

谢某，男，30岁

主诉:言语不清，肢体无力半年，加重5天

现病史:半年前无明显诱因出现言语不清，右下肢无力，搀扶可行走；无恶心、呕吐，无饮水呛咳，无双上肢无力，无四肢感觉障碍；于外院就诊给予“阿司匹林，吡拉西坦，益安宁丸”等治疗，出院1周后症状好转。3月前无明显诱因出现四肢乏力，双下肢为著，上肢不能提物，行走需搀扶，当地医院给予“中药及按摩”等治疗20天左右好转。5天前晨起再次出现双下肢无力，以左侧为著，不能站立；4天前出现言语不清，伸舌右偏，伴左侧肢体麻木，以上半身向下半身发展，当地诊所“按摩”治疗无效。1天前与当地县医院查头颅CT未见明显异常，建议转至上级医院，门诊以“言语不清、肢体乏力待查”收入我科（2019年9月10日）。发病以来，神志清，精神可，饮食正常，睡眠正常，大便正常，小便尿频，次数增多，有尿不尽感，体重无变化。

既往史:6年前因左眼红，肿痛，视物模糊于上级三甲医院确诊为“左眼葡萄膜炎”，给予激素及治疗后好转出院，出院后激素减量至停用。类似病史反复发作过4次，于1年半前（2018年4月）停用泼尼松及环孢素；1年前（2018年8月）左眼视力丧失至无光感，右眼视力下降，服用中药1月无好转，具体中药不详，未继续治疗。1月前多次出现口腔溃疡，中药治疗后好转，具体用药不详。

个人史:无特殊。

婚育史:未婚。

家族史:父母健在，1姐健在，否认家族遗传病史。

神经系统查体:神清，言语不利，查体合作，对答切题，左眼视力无光感，对光反射消失，左眼睑闭不紧，右侧鼻唇沟较浅，伸舌右偏，双上肢肌力4级，左下肢肌力3级，右下肢肌力4级，右侧肢体肌张力升高，左侧肢体肌张力正常。颈部以下左侧浅感觉较差，深感觉未见异常。双侧腱反射亢进，双侧病理征阳性，脑膜刺激征（-）。

辅助检查:

胸髓+腰髓MRI平扫:腰4-5及腰5-骶1椎间盘变性；腰4-5椎间盘膨出，腰5-骶1椎间盘突出；胸腰髓MRI平扫未见明显异常。

头颅MRI平扫+增强+DWI+FLAIR（影像见下）:延髓异常信号，部分明显强化。颈髓异常信号，可见点状强化，需要结合临床情况综合分析。

结缔组织全套、甲功及血清蛋白电泳未见明显异常，脑脊液潘氏试验弱阳性，脑脊液生化:氯 112.0mmol/L、乳酸脱氢酶67U/L、蛋白0.64g/L。一般细菌涂片、结核菌涂片、真菌涂片、新型隐球菌涂片，柯萨奇病毒核酸检测、结核杆菌定量、EB病毒定量及巨细胞病毒定量未见明显异常。结核感染T细胞检查未见明显异常，抗核抗体滴度+自身抗体谱测定+抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）+抗增殖细胞核抗原抗体（PCNA）（-）抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体（MCV）（-）。血清+脑脊液寡克隆电泳分析（OB）（-），外送水通道蛋白（AQP4）相关抗体检测（-）。

二线副主任医师查看患者后指出:1.患者青年男性，以“言语不清、肢体无力半年，加重5天”之主诉入院。查体右侧鼻唇沟较浅，伸舌右偏，双上肢肌力4级，左下肢肌力3级，右下肢肌力4级，右侧肢体肌张力升高。颈部以下左侧浅感觉较差。双侧腱反射亢进，双侧病理征阳性；既往有“左眼葡萄膜炎”反复发作，应用激素及免疫抑制剂病史，且之前多次发生口腔溃疡，目前诊断尚不明确，考虑“自身免疫性脑炎?白塞氏病？”可能。与患者及其家属沟通，为明确病因，需行脑脊液相关检测，患者家属已签署相关知情同意书；2.请风湿免疫科会诊后以协诊。

请风湿免疫科副主任医师会诊，会诊所见:风湿免疫科2次会诊，患者诊断白塞氏病，曾有左眼葡萄膜炎，左眼视力丧失，此次言语不清，肢体无力收入，在神经内科已给予激素冲击（甲强龙 1g/3d，500mg/3d，250mg/3d，125mg/3d）治疗，肌力有所好转，现IgG 11.6g/L，ESR 8mm/h，CRP5.86mg/L。诊断:白塞氏病 神经白塞病（NBD）左眼葡萄膜炎。治疗意见:1.激素减量为:强的松60mg/天×2周，50mg/天×2周，风湿免疫科复诊；2.此次已使用大剂量激素冲击治疗，再加环磷酰胺感染风险较大，1月后风湿免疫科复诊再行环磷酰胺冲击治疗。

目前诊断:①白塞氏病 神经白塞病（NBD） ②腰椎间盘突出症③左眼葡萄膜炎④左眼继发性青光眼⑤左眼并发性白内障⑥右眼视神经萎缩？

出院时情况:一般情况可，仍有左侧肢体麻木，四肢较前明显有力。神经系统查体:神清，言语较流利，查体合作，对答切题，左眼视力无光感，对光反射消失，左眼睑闭不紧，右侧鼻唇沟较浅，伸舌右偏，双上肢肌力5级，双下肢肌力4+级，右侧肢体肌张力正常。颈部以下左侧浅感觉较差，深感觉未见异常。双侧腱反射（+++），双侧病理征阳性，脑膜刺激征（-）。

出院医嘱:1.低盐低脂饮食，注意休息，适当锻炼，避免劳累与激动；2.继续口服药物:强的松60mg/天×2周，50mg/天×2周，风湿免疫科复诊；3.1月后于风湿免疫科就诊。