线粒体脑肌病（主要总结的是MELAS这一分型）

最近临床上遇到一名19岁线粒体脑肌病患者，症状特别典型。所以想在这里总结这个疾病的知识点。以下内容来源于八年制《神经病学》，最后会附上这个患者在我院检查的片子，供大家讨论。

线粒体脑肌病（miochondrial encephalomyopathy)

是由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变，其表现为发作性脑功能受损症状及MRI显示出典型的层状坏死现象。

发病机制：

多数是因mtDNA发生突变，少数是nDNA发生突变，如基因点突变、缺失、重复和丢失，即mtDNA拷贝数减少等，是编码线粒体在氧化代谢过程中所必须的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等底物不能进入线粒体，或不能被充分利用，而不能产生足够的ATP。因能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激，诱导细胞凋亡。

线粒体病的遗传方式主要为母系遗传。

患者临床表现的严重程度取决于突变mtDNA的数目。

非遗传性（环境因素）线粒体突变是由于躯体特异组织的各种紊乱不断积累病超过一定的阈值，导致mtDNA突变，ATP能量供给障碍使机体出现症状。

病理：

脑的病理改变为非特异性，主要为海绵样改变，神经元变性水肿、灶状坏死或广泛坏死，伴星形细胞增生、脱髓鞘或矿物质沉积。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者还可见颞顶枕叶皮质多灶性损害，脑皮质萎缩和基底节钙化，颅内多灶性坏死伴小血管增生和星形细胞增多，灶状或层状海绵样改变。

分型：

1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 （ MELAS ）

2、Kearns-Sayre综合征 （ KSS ）

3、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 （ MERRF ）

临床表现（仅介绍 MELAS 分型）

MELAS 为线粒体脑肌病最常见的类型。

发病人群：青少年发病，也可致中老年发病。

起病方式：多为突然起病，少数缓慢起病。

临床表现：突发的卒中样表现，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等，可有偏头痛病史，一般身材矮小和神经性耳聋。

病史：常有不耐疲劳现象。

影像学检查：发作期进行脑MRI检查时，T2和DWI像可清晰地显示沿脑回分布的皮质和皮质下呈现出高信号，T1像呈现出低信号，脑CT扫描显示出低密度改变，这种改变常称为“层状坏死”；且这种影像学的病变与脑血管支配分布区域不一致。特别有意义的是这种改变经过数月后可完全消失，少部分留有局部脑萎缩；但再复发时，这种特征的改变又可出现在另一部分的皮质。同时，部分患者可有基底节钙化。

实验室检查：血和脑脊液乳酸增高。血乳酸和丙酮酸试验可呈阳性。

肌电图：多数为肌源性受损，少数可以正常。

线粒体DNA分析

治疗：

无特效治疗方法。可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗或许可减轻症状。

下面附患者的影像学检查结果。

以上图片均为此次在我院检查的，今年2月份在我院检查时病灶为左侧，此次新发病灶为右侧，可见左侧大脑有明显的的萎缩。如果想看教科书的话建议看八年制教材，五年制教材中对于线粒体脑肌病的描述内容很少。

这个病人在各方面都很符合 MELAS 。对于神经病学的学生来说能遇到这个病人是一件很幸运的事情。

今天下午我去看这个小弟弟的时候他哭了，哭的很伤心。我能做的也只有去安慰他，尽量给他带去一点温暖。