病例双上肢无力的青年男性，电生理小医生无意中的对视发现大秘密

2025年1月的最后一天，也是大年初三，四点半以后我像往常一样准备收拾工作间，好下班回家过节。

一刷工作账号系统，啊呀呀，门诊又新开了一个双上肢无力的年轻人。我看了看时间，觉得差不多，下班之前应该可以搞定。

我赶紧先把他的基本信息录入到肌电图机器里，坐等病人到来。过了10来分钟，一个高大年轻的小哥哥进来了，我先简单问了一下病史，赶紧让他躺下，先按照门诊医生的要求完善了双上肢周围神经的运动感觉传导，如下：

发现，哎，没有啥问题啊，于是我问他到底怎么不好，他告诉我就感觉双上肢无力，举着举着就就举不起来了(后来我才知道他也是无意中陪孩子玩举高高发现，举不了几下就就举不动了）。

我问他时间多久了，他说有一个月了，我问他有没有觉得眼皮掉下来的感觉，上肢有没有感觉异常，爬楼梯是否感到费力，蹲下起立有没有困难，说话吃饭有没有和往常不一样，他都否认了。（是不是觉得这些问题很熟悉呀？）

我问他甲状腺有没有问题，他说有，姥姥那边亲戚好几个亲戚甲状腺都有问题，但是自己现在的甲状腺功能正常，具体他也说不清楚。

我心里开始盘算，这到底是个啥病呢？我心里盘算着，肌肉-接头？肌肉？算了，不想了，先做完再说。

我和他说，需要扎针看一下肌肉，会有点痛哈，他一听痛有点畏惧。就在我连接针的一瞬间，我和他来了个对眼，我忽然发现他的右眼睁开总是比左眼慢，为了排除我老眼昏花看错，我让他闭眼一会再睁眼，多试了几次，果然就是这样。

但他否认眼睑下垂，不过觉得右眼看东西模糊，已经看过眼科了，说没发现异常，让随诊。

哦，我想我大概知道他是个啥病了，但是需要加做重复神经电刺激来验证一下，在正点下班和为病人服务之间，我还是选择了后者。

我告诉他需要加个项目，病人表示理解并同意，还一个劲的感谢我，说耽误我下班了，我安慰他，没事。

病人是我们最好的老师，我这强烈的求知欲啊，让我也不去管时间了。因为我想，反正都加班了，又不是第一次了，那就让加班变得有意义吧。

下面是重复神经电刺激的结果：

至此，我想我猜的应该没错，结合患者年龄、病程、近端无力、易疲劳、眼睛视物模糊且合并有甲状腺免疫相关疾病，我告诉他，你可能是MG，但是还要完善相关检查找医生进一步确诊（我又多嘴了）。

最后我安慰他，虽然您怕针，但是还是要扎一下看看肌肉哈，不过您如果实在不能承受，我们随时可以停下来哈。

他在我的鼓励下，顺利完成了上下肢远近端肌肉针肌电图检查，没有发现明显神经源性或肌源性损害。

我的工作就完成了，最终报告：双侧副神经可见低频递减现象，右侧面神经低频刺激疲劳试验阳性，考虑神经肌肉接头功能障碍性疾病。

我想这样应该指向性很强了，毕竟电生理的目的是定位不定性，不能越俎代庖哈！

他走后我也收拾收拾走了，虽然加了班，但内心满满的成就感。

我一直记得这件事，毕竟要不是因为多看了他一眼，多做了一点，他又得辗转多次或者去上级医院预约排队做肌电图了。

后来我再上班的时候打开他的病例看了看，原来在来做肌电图之前他先因“右眼视物重影1月”去了眼科。

因“发现TSH高1年，右眼视物重影1月”去了内分泌科（备注：1年前查体发现TSH高，7.13pmol/L），诊断：桥本甲状腺炎，复查甲功：如他所说正常。

然后因“右眼视物不适，双上肢无力1月”看了神经内科。查颈椎+颅脑MRI:未见明显异常。看到肌电图报告后，神经科考虑MG可能性很大，但是本院不能查相关抗体，再加上患者年轻，求医心切，综合考虑还是建议患者去上级医院查抗体、胸部CT等其他相关检查确诊。（求医之路有点坎坷）

至于患者去没去就一直没下文了。2月2号以后患者没有出现在医院的就诊系统里，神经科也没有随访到后续。

我想他大概是直接到上级医院就诊治疗了，就把这件事情暂时放下了。

3月下旬凭我的第六感，我总觉得他会再来，因为这个病毕竟是慢性病，总去上级医院毕竟不太方便。

我再次查找就诊系统，这次我总归是没有猜错。原来2月底他因“检查发现前上纵隔占位性病变3周余”在我院胸外科行手术治疗。

仔细看他病例，发现他真的是马不停蹄于就诊次日就去了省三级医院，行胸部CT检查发现：“前上纵隔占位性病变”，给予口服“溴吡斯的明”治疗，肌无力症状明显改善。

上级医院胸部CT示：前上纵隔占位性病变，考虑胸腺来源可能大。胸外科以“1. 胸腺肿瘤2. 重症肌无力”收入院，准备手术切除前上纵隔的占位。

手术前完善了一系列血尿便生化等抽血、脏器彩超等等检查均未见异常。行胸部增强CT扫描示：前中纵隔占位，考虑胸腺瘤。

排除手术禁忌后，患者顺利完成了胸腺瘤切除手术。

术后病理回示：

常规:（纵隔肿物）B2型胸腺瘤。免疫组化：CK（+）；CK19（+）；TdT（+）；CD1a（+）；CD5（+）；CD20（-）；P63（+）；Ki67约90%

我想最终患者的诊断应该是比较明确的，就是一例比较典型的重症肌无力合并了胸腺瘤。

之所以让我如此揪心，是因为如果我真的按照医生所开的进行检查，那结论可能就是未见明显异常了。

如果不是那一眼的对视，我想我也可能错过了这份精彩的病例和学习的机会。

重症肌无力的诊断并不是什么难事，难的是如何在早期患者症状出现端倪的时候早期发现，让患者少走弯路，少走错路，这才是我们应该积极追求的目标。

好啦，既然都看到这里了，趁着机会一起复习一下关于MG的那些事吧，希望下次碰到类似的病人，我们可以火眼金睛一眼识别。

一、疾病概述 

重症肌无力（MG）是一种由自身抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性疾病，全球发病率约为 0.68/10万，中国患者约 20万例。

其核心病理特征是乙酰胆碱受体（AChR）抗体破坏突触后膜，导致神经信号传递受阻。

近年来，随着研究深入，发现了新的抗体如MuSK抗体LRP4抗体也参与发病，其中MuSK抗体阳性患者病情更重，易出现呼吸衰竭。笔者有幸在华山医院进修时见到一例。

最新研究显示，约 85% 的全身型患者存在AChR抗体，而 8% 为MuSK抗体阳性。LRP4抗体虽在部分患者中检出，但其致病性仍存争议，需结合临床症状综合判断。

二、临床表现与分型

1. 症状特征

①波动性与易疲劳性：骨骼肌无力呈“晨轻暮重”，活动后加重，休息后缓解。因可缓解的特点，早期患者往往不容易觉察，比如本例患者是上肢无力1个月才来神经科就诊。

②眼肌受累：约 80% 患者以眼睑下垂、复视为首发症状，严重者可进展为全身型。患者往往优先去眼科就诊，经验不丰富的眼科医生可能想不到MG这种疾病。

③ 球部症状：咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难，甚至构音障碍。这类患者可能优先就诊耳鼻喉、口腔、消化等科室，进行一些列检查。

④ 呼吸肌受累：重症肌无力危象（Myasthenic Crisis）可导致呼吸衰竭，死亡率较高。这种笔者没有见过，可能都在ICU了。

2. 临床分型

①眼肌型（OMG）：仅眼外肌受累，占比约 15%。

②全身型（gMG）：

⑴轻度全身型（IIA）

⑵中度全身型（IIB）

⑶重度激进型（III）

⑷迟发重症型（IV）

⑸肌肉萎缩型（V）

3.抗体亚组分类：分为AChR-MG、MuSK-MG、LRP4-MG及抗体阴性MG。 

三、诊断流程与实验室检查

 核心检查手段：

1）血清抗体检测：

①AChR抗体：阳性率在全身型患者中达 85%-90%，眼肌型约 50%-60%。

② MuSK抗体：在AChR阴性患者中占 3%-10%，LRP4抗体阳性率约 1%-5%。

2）新斯的明试验：注射后肌无力症状改善 ≥60% 为阳性，特异性达 90%。

电生理检查：RNS显示低频刺激波幅递减 >10%，这也是我们电生理人的专长。

单纤维肌电图（SFEMG）检测：“颤抖”（Jitter）延长，笔者这里没有开展，听说比较贵，一般人难以接受这价格。

5）胸腺影像学：CT或MRI排查胸腺瘤，约 10%-15% 患者合并胸腺肿瘤。

2.重点鉴别诊断

① Lambert-Eaton综合征：高频RNS或大力收缩10s后波幅递增 >100%，常伴小细胞肺癌，笔者有幸见过一例。

②多发性肌炎：眼肌不受累，血清肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。

四、治疗进展与药物研发

1. 传统药物治疗

①胆碱酯酶抑制剂：溴吡斯的明缓解症状 

②糖皮质激素：泼尼松龙起始剂量 0.5-1mg/kg/d，需警惕骨质疏松、感染等副作用。

③免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺适用于激素抵抗患者，起效时间 3-6个月。

2. 生物制剂与靶向治疗

①FcRn拮抗剂：罗泽利昔珠单抗（Rozanolixizumab）于2025年3月在中国获批，通过清除致病性IgG抗体改善症状，皮下注射仅需 6分钟/次，适用于AChR和MuSK阳性患者。

②补体抑制剂：依库珠单抗（Eculizumab）通过抑制补体C5减少突触后膜损伤，已在欧美获批。

③ B细胞靶向治疗：利妥昔单抗（Rituximab）清除B细胞，适用于难治性患者。

3. 胸腺切除术

①胸腺瘤患者：首选手术切除，可改善症状并降低复发风险。

②胸腺增生患者：早期手术可能延缓病情进展。

五、疾病常见误区澄清

①这是渐冻症 → 两者发病机制完全不同 

②只能坐轮椅 → 多数患者可通过治疗正常生活

③无法治愈→ 部分患者可达到临床缓解

六、未来方向与挑战

1. 精准医学：基于抗体亚组的个体化治疗（如AChR-MG优先考虑胸腺切除，MuSK-MG选择FcRn拮抗剂）。

2. 口服新药：克拉屈滨（Cladribine）通过选择性清除B/T细胞，三期临床显示可减少激素用量 80%，长期缓解率达 85%。

3. 基因治疗：针对抗体产生机制的基因编辑技术（如CRISPR）仍处于研究阶段。

参考文献

1. 中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）[J]. 中华神经科杂志, 2021, 54(6): 519-531.

2. Rozenberg F, et al. MycarinG trial: Rozanolixizumab in generalized myasthenia gravis[J]. Lancet Neurol, 2023, 22(7): 605-615.

3. 季涛云, 等. 重症肌无力诊疗规范（2025年版）[EB/OL]. 国家卫生健康委员会官网.

4. Zhao C, et al. Advances in myasthenia gravis treatment[J]. Neurology, 2025, 94(12): e1234-e1246.

5. 中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2025年版）[J]. 中华肿瘤杂志, 2025, 47(2): 145-158.

6. Drachman DB. Myasthenia Gravis. New England Journal of Medicine. 1994;330(25):1797-1810.

7. Jaretzki A III, et al. Myasthenia Gravis: Recommendations for Clinical Research Standards. Neurology. 2000;55(1):16-23.

8. Gilhus NE. Myasthenia Gravis. The Lancet. 2016;388(10053):2017-2030.

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