发作性头痛惊厥伴视物不清

2011-08-31 00:00 来源:中国医学论坛报 作者:
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查体

神志清楚,智力正常,心肺腹检查无异常。身材矮小,颈背四肢体毛增多,眼睑无下垂,颅神经检查正常。四肢活动自如,肌力肌张力正常,腱反射适中,无肌萎缩。病理征未引出。

辅助检查

肌酶轻度升高,肌酸激酶430 IU/L ,乳酸脱氢酶309 IU/L,碱性磷酸酶166 U/L,肌酸激酶同工酶31 IU/L;血乳酸6.8~13.3 mmol/L (正常值<2.0 mmol/L );肝肾功、血糖、血氨,CSF常规、生化均正常;眼底、 ECG、超声心动图均正常;肌电图未见特征性改变;视频EEG示两侧枕、后颞导联可见频繁阵发中高波幅棘波、棘慢波,并时有波及全导。

发育及家族史

患儿为第1胎第1产,足月顺产,围产期无异常,智力体力发育正常。平时易乏力,跑步慢。

对该家系中4代34人进行调查,共留取19人血尿液标本。结果显示,11例母系家族成员存在mtDNA A3243G点突变。其中表现为线粒体脑病乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS) 2例(1例死亡),糖尿病合并偏头痛1例,单纯偏头痛 4例,无症状携带者3例,高血压合并脑卒中1例。

患儿外祖母50岁时出现耳聋,70岁时患高血压,脑卒中3次。

患儿母亲42岁,平时有发作性头晕头痛,近2年出现乏力、耳鸣和记忆力下降,便秘,患白癜风。

患儿大姨30岁时出现听力下降,反应迟钝;40岁出现头痛、头晕伴晕厥发作;44岁出现视力下降,听力丧失;48岁时出现抽搐,头颅MRI示,右侧大脑半球异常信号,长T1长T2信号,病灶边界不清,周围水肿及占位效应明显,中线左移,脑回肿胀明显,病灶无增强,诊断“限局性脑炎”,经抗感染治疗后症状缓解;此后反复出现发热、头痛、呕吐、嗜睡及昏迷,经抗感染降颅压等对症治疗后症状能缓解;进行性消瘦、纳差、呆滞、便秘及尿潴留,52岁时因多器官功能衰竭死亡。

患儿父亲体健。

诊断与治疗

根据既往临床表现及辅助检查结果,考虑MELAS可能性大。查线粒体DNA(mtDNA)示 tRNAleu(UUR)3243 A→G 39.1% 突变,支持MELAS诊断。

在治疗方面,予富含中链脂肪酸和维生素饮食,少量多餐;平日口服奥卡西平抗癫痫,左旋肉碱30~50 mg/(kg·d)、辅酶Q10 5~15 mg/(kg·d)、维生素B2100 mg/d、精氨酸2 g/d、硫辛酸400 mg/d和维生素B1100 mg/d治疗。

发作时静点能量合剂,包括三磷酸腺苷 80 mg、辅酶A 200单位、维生素C 2 g/d、精氨酸及左旋肉碱等。

治疗后病情渐好转,近来无发作,病情无加重。
 

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编辑: 唐方

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