结节性硬化症（TSC）是神经皮肤综合征的一种主要类型，常常与牙龈增生或纤维瘤密切相关。TSC 伴发上颌骨骨化性纤维瘤在临床上极为罕见。近日，Neurology 杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，19 岁，患有与 TSC 相关的难治性癫痫综合征（如图 1 所示），并主诉出现慢性左面部肿胀。体格检查可见 TSC 典型的皮肤粘膜四大表现（即色素脱失斑、鲛鱼皮斑、爪纤维瘤、面部血管纤维瘤），左上颌骨出现界限清晰、质地较硬肿块，影像学检查表现为左上颌骨广泛牙源性肿块（如图 2 所示）。组织病理学也提示骨化性纤维瘤。
图 1. 多个皮质结节。冠状位 T2（如图 A 所示）、冠状位 FLAIR（如图 B，C 所示）及水平位 FLAIR（如图 D 所示）加权脑 MRI 可见皮质和皮质下累及颞区的高信号病灶（如黑色箭头所示）。
图 2. 鼻窦部 CT 扫描图像。（A–D）鼻窦 CT 扫描提示从左上颌骨到鼻腔和左上颌窦广泛的异质性透亮病变（如白色箭头所示）。
