渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年，研究人员确认此两种病症源于9号染色体中的某个变异基因，但没能确定具体是哪个基因的突变导致这些疾病，于是展开了一场寻找特定基因的赛跑。
近日，美国梅奥医院（MayoClinic）的RosaRademakers医生领导的小组和国家老年病研究所（NationalInstituteonAging）的BryanTraynor领导的小组分别独立地发现以上两种病症源于同一个基因的突变，该基因就是C9ORF72。Rademakers说，这个基因很不起眼，医生们过去对它的功能一无所知，但它现在是圈内每个人都等待已久的谜底。
上述发现发表在9月21日的Neuron杂志网络版上。有专家评论说，这是领域内的一大进步，医生们终于找到了罪魁祸首；下一步他们将着手解答何种突变导致ALS何种突变导致FTD，以及这两种疾病的致病机理方面的问题。
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