近日，来自新加坡的 Jonathan 教授等报道了一例表现为肌阵挛的平山病，刊登在最新一期 Neurology 杂志上，那么该病例有什么典型的临床及影像学特点呢？有何治疗呢？看完本文你就明白了。
病例介绍
患者，男孩，17 岁，出现进行性双上肢发抖伴无力并双上肢肌肉体积缩小 6 月余，双上肢肌肉萎缩，肱桡肌保留较明显（如图 1 所示）。
图 1 为双侧前臂对称性萎缩伴肱桡肌保留。A：双上肢远端肌肉萎缩，保留肱桡肌；B：第一背侧骨间肌萎缩；C：小鱼际和大鱼际肌肉萎缩
伸展双臂时，肢体远端出现轻微肌阵挛。神经生理学提示单纯运动神经元病变（C7-T1 节段神经根慢性失神经变）。脊柱 MRI（动态屈序列）1（如图 2 所示）提示脊髓萎缩、硬膜囊前移位、硬膜外间隙对比增强信号影。
图 2 为中立位和屈曲位颈椎 MRI 矢状位和轴状位序列。A：非屈位 T1 加权 MRI 影像提示 C7-T1 节段脊髓萎缩（如箭头所示）；B、D：屈位 T2 加权 MRI 提示候硬膜空间前移位，伴颈脊髓受压，硬膜外静脉丛（星号所示）对比增强（如 C、E 所示）（T1 加权）（如箭头所示）
这一系列特征提示平山病，且该病考虑是继发于慢性节段性脊髓缺血，由于反复屈颈使硬膜囊紧张所致。该种以多肌群阵挛为表现患者很容易被误诊为震颤病。
延伸阅读
平山病（Hirayama’s disease）又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种良性自限性下运动神经元疾病。
典型得平山病表现为青春早期隐匿发病，多数在 15~17 岁骑兵，男性明显多于女性（约为 20：1），主要症状表现为手及前臂无力，随后出现手部肌肉萎缩，以小肌肉（大小鱼际肌、骨间肌）显著。
该病的诊断通过颈椎 MRI 典型表现结合神经生理学表现为临床诊断该病必备条件，通常肌电图检查显示萎缩肌呈神经源性损害。颈椎 MRI 检查 T1、T2 加权常可见颈髓下段轻至中度萎缩，有时还会显示颈髓变直，正常生理前曲消失等。屈曲位颈椎 MRI 检查一般可见颈髓下段扁平、前移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方间隙增宽。
由于硬脊膜牵拉前移，硬膜外腔内压力下降，致使硬膜外静脉丛被动扩张，形成脊髓后、硬脊膜外间隙新月形空白信号影，此显像在 T1 加权像与脊髓信号相同，在 T2 加权像呈高信号，且伴有弧形形血管流空信号，当头部放回中立位时，硬脊膜外间隙空白信号影消失。
治疗上，目前尚无治疗平山病的特效药物，鉴于低位颈段硬脊膜及脊髓移位、前置是起发病的可能因素之一，建议早期诊断，及时佩戴颈托并配合适当理疗及功能锻炼，能缓解症状及延缓病情。对于手术治疗，报道较少，有国外学者尝试硬脊膜成形结合脊髓松解术及颈椎前路椎体间融合术等。
