Aicardi-Goutières 综合征是一种由基因决定、免疫介导的疾病，脑白质病变、脑钙化、脑萎缩是 AGS 有效的诊断标准，几乎见于所有的患者。随着近年来对该病认识的提高，确诊患者数量逐渐增加。然而，该病较难诊断，除了临床医生缺乏对该病的认识外，临床和影像学特征的多样性是主要原因。
为此，来自加拿大麦吉尔大学蒙特利尔神经学研究所神经影像科、运动神经遗传学实验室的 Piana 教授等人研究更新了 Aicardi-Goutières 综合征患者的神经影像学特征，结果发表在 Neurology 杂志上。
该研究收集了 121 例 AGS 患者的神经影像学数据，系统分析了患者的 CT 及 MRI 表现。此外，该研究评估了 AGS 患者的神经影像学结果、临床特征及基因型之间是否存在关联。
研究结果显示，脑钙化表现见于 110 例患者（占 90.9%）。严重脑钙化与 TREX1 基因突变、发病年龄较早相关；111 例患者影像学存在脑萎缩表现（占 91.8%）；120 例患者（99.2%）影像结果提示脑白质病变，脑白质病变主要分三种类型：额颞叶型、弥漫型和脑室周围型。脑白质疏松影像学表现见于 54 例患者（占 50.0%），且与 TREX1 基因突变、起病年龄早有很强的相关性。
图 1. Aicardi-Goutieres 综合征颅脑钙化 轴位 T1 加权（A）和 T2 加权梯度回波图像（B）显示钙沉积。（C）位于豆状核和左后部白质的点状钙化。（D）严重融合性钙化。（E）线性钙化。（F）一例 ADAR1 突变患者钙化局限于壳核。
图 2. 白质受累 MRI 图像（A，B）一例 21 月龄患者，轴位 T2 加权图像显示额颞部白质显著受累。（C）轴位 T2 加权液体衰减反转恢复图像显示 A/B 同一患者双侧颞极白质疏松。（D）一例 4 月龄患者，轴位 T2 加权图像显示弥漫型受累，额极肿胀。
（E）一例 12 月龄患者，轴位 T2 加权图像显示脑室周围显著受累。（F，G）一例 3 岁患者，轴位 T2 加权图像显示脑室周围白质受累和脑实质缺失。（H、I）一例患者分别于 3 月龄及 5 岁龄，轴位 T2 加权图像显示脑萎缩和髓鞘形成改善。
该研究还发现了其他影像学新特征：深部白质囊性变与 TREX1 基因突变相关，髓鞘形成延迟与 RNASEH2B 基因突变、起病较早相关。
图 3. Aicardi-Goutieres 综合征新的神经影像学发现（A）一例 4 月龄患者，轴位 T2 加权液体衰减反转恢复图像显示额叶深部白质囊性病变。（B）CT 扫描显示沿囊壁钙化。一例 8 月龄患者，（C）轴位 T1 加权和（D）T2 加权图像显示髓鞘形成不足，轻度白质受累。（E，F）一例患者 4 岁和 7 岁轴位 T2 加权图像显示横断面脑桥纤维受累。
该研究证实 AGS 神经影像学表型的多样性，为现有的诊断标准提供了新的特征。AGS 患者神经影像学异质性的部分原因可以用 AGS 起病时间及其致病机制的复杂性解释。
